《X 连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识》由《X 连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识》制订组制定，并于 2024 年 10 月 15 日发布。以下是该共识的一些主要内容：
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疾病概述
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致病基因：X-ALD 是由位于 Xq28 上的 ABCD1 基因突变引起的单基因疾病。ABCD1 基因突变导致肾上腺脑白质营养不良蛋白活性降低，极长链脂肪酸在血浆和组织中异常聚集。中国人群突变主要位于 1 号和 6 号外显子。
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临床表型：男性 X-ALD 患者的临床表型以原发性肾上腺皮质功能不全、肾上腺脊髓病及脑白质病最为常见。女性携带者大多在 30 岁后出现较轻的肾上腺脊髓病症状，脑型和原发性肾上腺皮质功能不全的发生率分别为 2% 和 1%。
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流行病学：X-ALD 全球范围发病率约 1/17000，随着新生儿筛查的推广，实际发病率可能更高。在中国台湾地区，男性半合子发病率为 1/13825，女性杂合子携带率为 1/15463。
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筛查方法
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生化检测：绝大多数男性患者空腹 C26∶0 水平及 C26∶0/C22∶0 比值升高，约 15% 的女性携带者这些指标处于正常参考值区间，排查 X-ALD 还需进一步完善基因检测。使用液相色谱 - 串联质谱法检测 C26∶0 - 溶血磷脂酰胆碱水平，比传统检测指标具有更高敏感性。
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基因检测：基因检测是确诊 X-ALD 携带者的金标准，通过对 ABCD1 基因进行测序，可检测出各种类型的基因突变。
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适用人群：包括 X-ALD 患者的女性亲属，如母亲、姐妹、女儿等；有 X-ALD 家族史的人群；以及通过人群筛查发现的高风险个体。
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筛查流程：首先对高危人群进行临床评估，包括详细的病史采集、神经系统检查等。然后进行生化检测，如 C26∶0 水平、C26∶0/C22∶0 比值或 C26∶0 - 溶血磷脂酰胆碱水平检测。若生化检测结果异常或高度怀疑 X-ALD，则进行 ABCD1 基因检测。
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筛查前后咨询
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筛查前咨询：向咨询者解释 X-ALD 的遗传方式、疾病表现、筛查的目的和意义、筛查方法的准确性和局限性等，帮助其了解筛查的相关信息，做出是否进行筛查的决策。
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筛查后咨询：根据筛查结果进行咨询。若筛查结果为阳性，告知其为 X-ALD 携带者，解释携带者的风险，包括生育风险等，并提供进一步的检查和咨询建议，如遗传咨询、产前诊断等；若筛查结果为阴性，也需告知其仍有一定的患病风险，尤其是存在新发突变的可能。