《中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识》由《中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识》制订组制定，并于 2024 年 10 月 31 日发布。以下是该共识的一些主要内容：
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LGMD 概述：肢带型肌营养不良（LGMD）是一组以近端肌，即骨盆带肌和肩胛带肌无力为主要表现的遗传性肌病，有常染色体显性、常染色体隐性和 X 连锁 3 种遗传方式。LGMD 具有高度遗传和临床异质性，极易漏诊误诊，且缺乏特效治疗药物，预后较差。
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基因突变概况：LGMD 的致病基因众多，常染色体隐性遗传（LGMDR）基因突变共有约 29 种亚型，常染色体显性遗传（LGMDD）基因突变目前有 10 余种，X 连锁 LGMD 较为少见。不同亚型的 LGMD，其突变基因所在染色体、编码蛋白及蛋白功能等均有所不同。
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携带者筛查的意义：LGMD 的疾病谱复杂，需要结合临床表现、家族史、血清肌酸激酶值、肌肉病理及基因检测等进行诊断。携带者筛查涉及 LGMDR 及 X 连锁 LGMD 携带者，基因检测可提高携带者的诊断率，并给予精准的分型诊断，对指导个性化诊疗、评估预后及预警下一代患病风险有着重要意义。
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筛查目标人员：LGMD 患者的直系亲属，以及近亲结婚的夫妻及子女，推荐进行 LGMD 携带者筛查。若筛查确诊为 LGMDR 患者，其父母通常都是致病基因的携带者，患者的兄弟姐妹中约有 1/4 的人患病。若筛查发现为 X 连锁 LGMD 女性携带者，其女儿有 1/2 风险携带致病基因，其儿子有 1/2 为 LGMD 患者；若为 X 连锁 LGMD 男性，其生育的女儿则一定携带有致病基因，其儿子则正常。
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筛查内容：LGMD 患者的直系亲属，若有相关近端肌无力萎缩症状，推荐进行肌酸激酶、肌炎抗体、肌肉活检及肌肉 MRI 等检查，并结合基因检测，以便早期筛查出患者及携带者。对于无症状的直系亲属，也可考虑进行基因检测。