《中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识》由《国际神经病学神经外科学杂志》编辑部发布。以下是该共识的一些主要内容：
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概述：伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由常染色体隐性或显性方式遗传。MLC 主要临床表现为婴儿期出现的大头畸形、运动发育迟缓、智能减退、癫痫及渐进性神经功能障碍等。目前，MLC 还没有治愈方法，且治疗缺乏特效药物，因此，加强携带者筛查，并对高风险人群提供再生育咨询，是 MLC 防控的关键。
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流行病学：MLC 在世界各地都有报道，多见于中东、北非、东南亚地区。我国 2006 年报道了首例 MLC，目前尚没有关于我国发病率的准确数据，其真实患病率可能被低估。
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遗传特点：MLC 主要与 2 个基因的突变有关，MLC1 基因（约占 75%）和胶质细胞黏附分子基因（GLIALCAM，约占 20%）。MLC1 基因突变导致的 MLC 又称为 MLC1（AR），临床表现为经典型；GLIALCAM 基因突变导致的 MLC 称为 MLC2，临床表型相对较轻。
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携带者筛查的意义和目的：MLC 携带者通常没有明显的临床症状，但他们有可能将突变基因传递给下一代。通过携带者筛查，可以及时发现携带者，为其提供遗传咨询和生育指导，避免生出 MLC 患儿，从而降低 MLC 的发病率。
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筛查模式和方法：筛查模式包括婚前筛查、孕前筛查、产前筛查等。筛查方法主要是基因检测，通过检测 MLC1 基因和 GLIALCAM 基因的突变情况，确定是否为携带者。
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高风险人群的再生育咨询：对于夫妻双方均为 MLC 携带者的情况，应进行遗传咨询，告知其生育 MLC 患儿的风险，并提供相应的生育指导，如产前诊断、胚胎植入前遗传学诊断等。