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2024 加拿大共识:儿童以及青少年和年轻成年人(AYA)BRAF V600E

作者:中华医学网发布时间:2025-09-22 09:40浏览:

2024 年加拿大发布的关于儿童以及青少年和年轻成年人(AYA)BRAF V600E 突变胶质瘤的治疗共识,主要内容如下:
  • 靶向治疗推荐:对于存在 BRAF V600E 突变的儿童低级别胶质瘤,全身治疗可以考虑选择应用达拉非尼联合曲美替尼方案,推荐等级为 2A。对于存在 BRAF V600E 突变的无更好治疗方案的胶质瘤,可以考虑应用 BRAF 抑制剂联合 MEK 抑制剂方案进行治疗,辅助治疗亦可考虑该方案,推荐等级为 2B。
  • 治疗依据:加拿大多伦多大学 Bouffet 等进行的 Ⅱ 期研究显示,在携带 BRAF V600 突变的低级别胶质瘤的儿童患者中,对比一线标准化疗(卡铂联合长春新碱),达拉非尼联用曲美替尼疗效更好。中位随访 18.9 个月,达拉非尼联用曲美替尼组和标准化疗组总缓解率分别为 47% 和 11%,临床获益率分别为 86% 和 46%,中位无进展生存期分别为 20.1 个月和 7.4 个月,≥3 级不良事件发生率分别为 47% 和 94%。
  • 检测方式:BRAF V600E 突变主要包括免疫组化 Sanger 测序、焦磷酸测序、二代测序三种检测方式。建议先用 IHC 检测,若结果为阴性患者,进一步行基因检测。