《Krabbe 病诊疗中国专家共识（2024）》由相关领域专家制定，发表于《国际神经病学神经外科学杂志》2024 年第 51 卷第 2 期。以下是该共识的一些主要内容：
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概述：Krabbe 病（KD）又称为球样细胞脑白质营养不良、半乳糖神经酰胺酯贮积病或婴儿家族性弥漫性硬化，是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其致病基因为编码半乳糖脑苷脂酶（GALC）的基因 GALC，GALC 缺陷导致半乳糖基鞘氨醇等有毒代谢产物在神经系统中积聚，诱发少突胶质细胞和施万细胞变性，致使中枢和周围神经系统脱髓鞘，引发严重的神经功能障碍。
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流行病学：KD 的流行病学数据呈现较大的变异，美国发病率约为 1/30 万，欧洲约为 1/10 万，以色列的两个近亲婚配人群中早发婴儿型 KD 的发病率为 1/100 至 1/150。我国 KD 的流行病学情况尚无确切数据，报道的病例主要以青少年和成人型为主。
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临床表现：根据发病年龄和症状严重程度，KD 分为婴儿型和晚发型。婴儿型通常在 2-12 月龄出现症状，发病中位年龄为 4 月龄，表现包括易激惹、喂养困难、反流、发育迟缓、肢体痉挛、躯干肌张力过低、视神经萎缩和生长减慢等，2 岁前病死率高达 90%。晚发型包括青少年型和成人型，青少年型通常在 3-16 岁发病，大多数患者会在确诊后 10 年内出现严重失能甚至死亡；成人型通常在 16 岁以后发病，可能最初表现为心境和行为障碍、手精细动作笨拙、四肢烧灼样感觉异常、乏力或者运动感觉性周围神经病等，临床异质性大。
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诊断
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酶活性检测：GALC 活性检测可用于 KD 的诊断和新生儿筛查，是诊断的金标准。
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基因检测：基因检测可用于确诊 KD 患者和携带者，人类基因突变数据库已收录近 300 个 GALC 基因突变。
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影像学检查：颅脑 MRI 是适用于 KD 的一种有效检测手段，婴儿型患者 MRI 显示大脑深部白质、小脑齿状核和小脑白质 T2 高信号，青少年和成人型中 T2 高信号主要集中在中央前回、中央后回等区域，可观察到视神经和周围神经的增粗和强化现象。
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治疗
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造血干细胞移植：是目前唯一有希望改善 KD 患者病情的治疗方法，可通过植入能正常产生 GALC 且能穿过血脑屏障的供体细胞达到酶替代治疗作用，防止中枢神经系统功能下降，部分患者可逆转中枢神经系统表现。
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对症支持治疗：包括控制癫痫发作、缓解疼痛、营养支持、呼吸支持等，以改善患者症状和生活质量。
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预防：携带者筛查是预防 KD 出生的最佳手段，建议有生育计划的夫妻将 GALC 基因纳入常染色体隐性遗传病携带者筛查的检测范畴，当夫妻双方均携带 GALC 基因杂合的 “致病或可能致病” 变异时，子代有患病风险，应进行遗传咨询，必要时进行产前诊断。