精准营养与疾病防控的专家共识

叶酸补充与基因标志物

• 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T 可预测血清低叶酸水平、高同型半胱氨酸血症风险。对于 MTHFR C677T CC 基因型（叶酸基因代谢酶活性 100%）无高危因素的妇女，建议从可能怀孕或孕前至少 3 个月开始，每日增补叶酸 0.4mg，直至妊娠满 3 个月。而 MTHFR C677T TT 基因型（叶酸基因代谢酶活性仅为 30%）的妇女，应增加补充剂量或延长增补时间。
• 高同型半胱氨酸血症的患者（心脑血管疾病高危人群），MTHFR C677T CC 基因型个体每日补充叶酸 0.4mg 或 0.8mg，TT 基因型个体每日补充叶酸至少 0.8mg，可降低脑卒中等心脑血管的发病风险。

鱼油对血脂调节的个体差异

• 载脂蛋白 E（APOE）-E3/E4 或 E4/E4 基因型的成年男性补充 0.7-3.0 克 / 日的 EPA 和（或）DHA 后，血甘油三酯（TG）下降更为显著，且具有量效关系。
• 鱼油（EPA+DHA）可推荐给 31 - SNP nutri - GRS 低（≤2）的超重 / 肥胖个体以降低 TG 水平，但不推荐给 31 - SNP nutri - GRS 高（≥5）的个体。

肥胖的预测和干预

• 肥胖多基因评分（PRS）适用于个体及亚群体肥胖风险的判断及预测。
• 脂联素基因（ADIPOQ）rs3774261 AA、rs266729 CC、rs1501299 GG 基因型的肥胖个体在限制能量膳食干预中，血脂指标更易于得到改善。
• 脂肪和肥胖相关基因（FTO）rs9939609 多态性与减肥干预效果的差异无关。
• 肠道菌群基因计数可作为肥胖患者增加膳食纤维和限制膳食能量干预改善血糖血脂水平的预测指标，在基因计数高的个体（＞480 000）减重过程中，胰岛素抵抗、血脂异常和慢性炎症更易得到缓解。
• 普雷沃氏菌 / 拟杆菌（P/B）可作为增加膳食纤维和限制膳食能量干预减重效果的预测指标，对于 P/B 高的成年肥胖个体，干预减重效果显著。

2 型糖尿病的风险与营养防控的预测

• 人转录因子 7 样蛋白 2（TCF7L2）rs4506565 A/T、rs7901695 T/C、rs7903146 C/T、rs11196205 G/C、rs12255372 G/T 与 2 型糖尿病发病风险显著相关，可作为 2 型糖尿病风险预测的基因标志物。
• 按照三分位法对肥胖多基因评分（PRS）分组，高蛋白和低脂膳食更有助于 PRS 较高个体空腹胰岛素水平的下降；低蛋白膳食更有助于降低 PRS 较低个体空腹胰岛素水平。
• 支链氨基酸（BCAAs）和芳香氨基酸（AAAs）与 2 型糖尿病发生风险相关，缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸和苯丙氨酸水平拟合成 “整合变量”，可作为 2 型糖尿病的发病前期预测标志物。
• 中等蛋白膳食（15% 总能量）有助于糖尿病个体支链氨基酸（BCAAs）和芳香氨基酸（AAAs）的下降，改善胰岛素抵抗。