《Ⅰ 型神经纤维瘤病多学科诊治指南（2023 版）》由中国罕见病联盟 NF1 多学科诊疗协作组撰写发布，相比 2021 版共识，其对于基因筛查的推荐、疾病多学科诊疗和全周期性监测的论述更为系统，临床适用性更强。以下是该指南的部分主要内容：
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基因检测：建议对 7 岁以下儿童以及症状不典型的患者行基因检测进一步明确诊断。基因检测不仅能进一步明确诊断，也能为疾病日后长期管理提供指导，如 p.Met1149（+）者表型较轻；p.Arg1276 和 p.Lys1423 变异者容易出现心血管问题；而 NF1 基因缺失者可能有更大的肿瘤负荷。在基因检测类型上，首选全外显子组测序（WES），条件允许情况下可行全基因组测序（WGS）。若能取得局部病变组织，优先对其进行基因检测，若结果阴性但仍无法排除 NF1，可分析含 NF1 基因的拷贝数变异或 RNA 测序，并结合基因型 — 表型关联进行相关遗传学分析。
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疾病评估和诊疗：
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皮肤表现及诊疗：约 1/2 患儿在出生后不久可出现多发性贫血痣，约 1/3 儿童可发生头面部多发性黄色肉芽肿，其对 NF1 的早期诊断有一定意义。对于咖啡牛奶斑及腋窝部雀斑等皮损治疗，以对症治疗为主，表现轻微者一般不必处理，心理疏导至关重要。皮肤型神经纤维瘤的外科治疗是目前主要的治疗方式，患者还可选择 CO2 激光消融、激光烧灼、电干燥术等，应根据医生业务水平和患者实际情况共同决策。
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结节型、丛状神经纤维瘤的评估和外科治疗：根据分布特征差异可将神经纤维瘤分为皮肤型神经纤维瘤、结节型神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤，后两者更易于转化为恶性神经鞘瘤。根据 MRI 特征，可分为浅表型、移位型、侵袭型等 3 种类型，移位型和侵袭型临床症状更为明显，易于造成邻近组织的压迫损害。根据病理学分类，可分为局限 / 结节型、弥漫型和丛状神经纤维瘤等 3 种类型，丛状神经纤维瘤转化为恶性神经鞘瘤的风险最高。针对临床症状明显、有恶变证据的病灶，以及直径＞6cm 的神经纤维瘤建议进行手术治疗，对有手术指征的患者，综合评估病情后限期手术，抵触手术者可选择靶向药物治疗。术前要参考影像学资料充分评估纤维瘤性质以及其他系统受累情况，对 MRI 表现为 “流空征” 或血供丰富的纤维瘤，术前行血管造影和 / 或经皮血管栓塞术有助于减少术中出血及其并发症的发生。术中建议持续电刺激以更好地识别和保留功能性神经纤维，显微技术下荧光素引导结合神经监测能进一步提升安全性和减少术后神经功能缺损的发生。
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恶性神经鞘瘤的手术治疗：Ⅰ、Ⅱ 期肿瘤如果没有神经血管受累情况，推荐局部根治性切除，如果存在主要血管或者神经损伤则考虑截肢或者局部切除联合血管置换、神经外膜切除及放射性治疗等方法，而 Ⅲ 期肿瘤患者主要采取全身综合性治疗，发生转移则考虑放化疗及靶向药物治疗。
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强调术后密切监测：对于丛状神经纤维瘤这种术后易于复发的情况，要密切监测其发展倾向