《2023 亚太共识建议：X 连锁低磷血症的诊断、多学科管理以及从儿童到成人的过渡护理》由亚太地区 15 位内分泌专家制定，围绕筛查与诊断、多学科管理、儿童期至成年期过渡性护理三大方面，共达成 16 项共识性声明。以下是主要内容：
-
儿童：对生长缓慢、身材矮小、伴影像学或已有佝偻病性下肢畸形的儿童，需考虑并进一步评估是否存在肾磷酸盐流失。诊断的基本临床 / 放射学标准包括生长缓慢、身材矮小、渐进性下肢内翻或外翻畸形等；生化标准为血清磷酸盐水平低于同龄参考值、肾硫酸盐流失、碱性磷酸酶水平高于同龄参考值。进一步确诊的附加标准包括步态异常、头形异常等临床特征，干骺端的增宽和杯口状改变等影像学特征，血清钙正常、甲状旁腺素正常或轻微升高、25 - 羟基维生素 D 正常、1,25 - 羟基维生素 D 正常或偏低及纤维细胞生长因子 23 异常升高等生化特征，以及基因检测显示 XLH 家族史和（或）PHEX 基因病理性突变。
-
成人：对血清磷酸盐水平低、身材矮小，放射学检查提示早期退行性关节炎、骨质疏松、假性骨折或趾端病，下肢畸形伴骨痛，有维生素 D 抵抗性佝偻病或接受过截骨矫正术治疗的成年人，应考虑并进一步评估是否存在遗传性肾磷酸盐流失。
-
管理目标：对儿童患者，合理监测生长发育，积极矫正生长缺陷 / 畸形和步态；对成年患者，维持自主生活能力，促进机体功能的保持等；对青春期患者，培养生活独立性，促进体育活动等。整体原则是尽早转诊至多学科医疗专家团队，早期开始治疗并持续治疗，预防并发症等。
-
治疗方法：患有 XLH 的儿童和有症状的成人应联合口服磷酸盐和活性维生素 D 进行治疗。在药物可及的情况下，应在≥1 岁的儿童、青少年和患有 XLH 的成年人中开始使用布罗索尤单抗治疗。患有 XLH 的孕妇或哺乳期妇女可以使用活性维生素 D 和口服磷酸盐补充剂进行治疗，但应密切监测并发症风险，目前不建议在怀孕期间使用布罗索尤单抗。
-
多学科团队构成：儿童 XLH 多学科团队包括儿科内分泌学家、儿童肾病学家或普通儿科医生、骨科医生、牙科医生、神经外科医生或颅面外科医生，还可邀请物理治疗师和职业治疗师、耳鼻喉科医生、心理专家、营养专家及遗传学专家等。
-
随访与监测：需对 XLH 儿童、青年和成人患者进行定期随访与监测，以预防和早期处理相关并发症。
-
远程医疗：在获得法律批准的亚太地区，远程医疗有助于增加 XLH 患者获得护理的便利性，但不能替代面对面的会诊。
-
多方协作：成年科医疗保健提供者（HCP）应了解 XLH 的多学科性质及其管理，确保最佳和个性化的护理转移；儿科 HCP 应评估转到成人科的可行性，准备转诊信息和检查表等；患者家属或居家护理人应为患者提供疾病教育支持，帮助患者掌握自我管理技能。
-
过渡评估：在过渡前 2 年可考虑使用临床过渡问卷，每 1-2 年进行一次，直到可以过渡，还可设置专门的过渡性诊疗。
-
信息交接：儿科应将患者基础信息、XLH 疾病史、治疗史、相关并发症及其他需要说明的信息连同转诊记录信息一起提供给成人医疗保健提供者。
-
推进诊疗发展：可以开展针对医生的线上课程，成立 XLH 诊疗协作机构等。