半椎体所致早发先天性脊柱侧凸评估与治疗中国专家共识

半椎体的自然史

• 半椎体的类型：目前应用最广泛的是 Winter 和 MacMaster 分型，即完全分节型、半分节型、未分节型，并按是否产生侧凸又分为嵌合型和非嵌合型。完全分节型半椎体致畸能力最强，畸形进展速度快。
• 半椎体的位置和数量：颈段和颈胸段的半椎体畸形进展可能导致斜颈、面部发育不对称等，部分患儿需早期干预；上胸段的半椎体畸形进展风险相对较低，多影响肩平衡，可规律随访；下胸段和腰段的完全分节的非嵌合型半椎体所致畸形进展快，通常需早期手术，而该部位的半分节、未分节及嵌合型半椎体致畸能力较弱，可密切观察；腰骶段的半椎体会导致腰椎早期倾斜，若代偿侧凸变为结构性畸形，需长节段融合，因此对于导致腰椎倾斜的腰骶段半椎体，需在代偿侧凸未转变为结构性畸形之前进行手术。多发半椎体若均位于同侧，致畸能力巨大，若位于不同侧，需根据双侧半椎体的互相代偿能力判断自然史。
• 患儿的生长潜力：半椎体所致先天性脊柱侧凸畸形会随患儿脊柱生长而逐渐加重，患儿生长潜力越大，畸形进展风险越高。人类脊柱有两次生长高峰，分别为 0-5 岁和 10-15 岁，年龄是判断生长潜力的重要因素，必要时需结合骨龄进行评估。

半椎体的病因、诊断与评估

• 病因：半椎体畸形的病因尚不明确，是胚胎发育过程中体节发生异常所致，涉及 FGF 信号通路、Notch 信号通路和 Wnt 信号通路等。相关基因包括 RIPPLY2、LFNG、MESP2、TBX6、HES7、DLL3 等，其中 TBX6 基因无效变异联合常见亚效等位基因共同导致先天性脊柱侧凸是最重要的遗传学病因。环境因素包括孕期维生素 A 缺乏、叶酸 / 维生素 B 缺乏、吸烟、饮酒等。
• 基因诊断：基因诊断可在分子层面辅助诊断，明确患儿的分子分型，揭示可能的合并症或伴随疾病，不同基因突变的患儿可能与手术干预的预后有关。对合并家族史、多系统畸形、临床诊断不明确的患儿可根据需求进行基因检测，同时对先证者父母进行三人基因检测，诊断率可提升 50% 左右。
• 产前诊断：产前诊断手段首选超声检查，最早可在孕 12 周发现半椎体畸形，但多在 18-23 周被发现，3D 超声有助于提高诊断率。胎儿 MRI 检查可帮助发现半椎体，尤其在评估脊髓结构方面优势更大，但不作为常规手段，推荐用于超声诊断不能确定、怀疑多发畸形、伴发脊髓畸形的患儿。
• 半椎体患儿的评估：包括病史采集、体格检查、影像学检查等。影像学检查以 X 线为主，可明确半椎体的类型、位置和数量等，CT 和 MRI 检查可进一步了解脊柱的三维结构和脊髓情况。同时，还需评估患儿的心肺功能、神经功能等，以全面了解患儿的病情。

半椎体的治疗

• 非手术治疗：对于畸形进展缓慢、年龄较小、生长潜力较大的患儿，可先采取非手术治疗，如佩戴支具等。但支具治疗对于半椎体所致先天性脊柱侧凸的效果有限，主要用于延缓畸形进展，为手术治疗争取时间。
• 手术治疗：
  • 手术适应证：包括半椎体所致的进展性脊柱侧凸， Cobb 角大于 40°-50°；半椎体位于关键部位，如颈段、颈胸段、腰骶段，且导致明显的畸形或功能障碍；多发半椎体且畸形进展迅速等。
  • 手术时机：应根据患儿的年龄、畸形程度、生长潜力等因素综合判断。一般来说，对于生长潜力较大、畸形进展较快的患儿，可在 3-5 岁时进行手术；对于畸形较轻、生长潜力较小的患儿，可适当推迟手术时间。
  • 手术方式：主要包括半椎体切除术、生长棒技术等。半椎体切除术是治疗半椎体所致先天性脊柱侧凸的常用方法，可直接切除半椎体，矫正畸形；生长棒技术则适用于年龄较小、脊柱生长潜力较大的患儿，可通过定期撑开生长棒来延长脊柱，控制畸形进展。