胆道闭锁诊断及治疗指南（2018 版）核心要点

一、核心定义与流行病学

• 定义：胆道闭锁（BA）是婴儿期严重肝胆疾病，以肝内、外胆管进行性炎症、纤维化、闭塞为特征，可快速进展为胆汁性肝硬化、肝衰竭。
• 流行病学：亚洲发病率约 1/10000 活产儿，女性略多，多在生后 2-8 周出现症状。

二、诊断要点

（一）临床表现（推荐意见 2，1A）

1. 黄疸：足月儿黄疸 > 2 周、早产儿 > 3 周未消退，或消退后复现并加重。
2. 二便异常：粪便渐浅至白陶土色，尿色加深至浓茶色。
3. 体征：腹部膨隆、肝脾肿大、腹壁静脉曲张。
4. 全身表现：脂溶性维生素吸收障碍致营养不良、生长迟缓。

（二）筛查与辅助检查

1. 粪便比色卡筛查（推荐意见 4，1A）
   • 用于黄疸婴儿初筛，可提前 Kasai 手术日龄，是关键筛查手段。
    
2. 超声检查（推荐意见 5，1C）
   • 核心指标：胆囊形态异常（不可见、长度 < 1.5cm、条索状、囊壁僵硬毛糙）、收缩率 < 20%、进食后无明显变化，提示胆道闭锁可能。
    
3. 实验室检查
   • 胆红素：直接胆红素显著升高（DBIL/TBIL>50%），提示梗阻性黄疸。
   • 肝功能：ALT、AST、GGT、ALP 升高，胆汁酸升高。
   • 其他：血清 MMP-7 等新型标志物可辅助早期诊断。
    
4. 影像学检查
   • MRCP：无创显示肝内外胆管形态，评估闭锁范围。
   • 术中胆道造影：诊断金标准，明确闭锁类型、范围，指导手术。
    

（三）诊断流程

1. 生后黄疸延迟 / 复现 + 白陶土便 + 浓茶尿→高度怀疑。
2. 初筛：粪便比色卡、超声、肝功能、胆红素。
3. 确诊：MRCP / 术中胆道造影，排除其他婴儿胆汁淤积症（如新生儿肝炎、胆总管囊肿）。

三、治疗方案

（一）手术治疗（核心）

1. Kasai 肝门空肠吻合术（首选，推荐意见）
   • 手术时机：生后 60 天内最佳，>90 天效果显著下降。
   • 关键步骤：彻底切除肝门纤维块、断面止血；肝门 - 空肠吻合胆支长度30-45cm，Roux-en-Y 吻合。
   • 目标：重建胆汁引流，延缓肝硬化，为肝移植争取时间。
    
2. 肝移植术（最终手段）
   • 指征：Kasai 术后胆汁引流失败、反复胆管炎、进展性肝硬化、肝衰竭。
   • 术式：儿童活体肝移植、尸体肝移植，是长期生存的主要保障。
    

（二）药物治疗（推荐意见）

1. 熊去氧胆酸（UDCA）：10-30mg/(kg・d)，分 2 次口服，术后进食即服，维持6-24 个月，利胆、保护肝细胞。
2. 抗生素：术后静脉三代头孢≥2 周，后改口服 3-6 个月，预防 / 治疗胆管炎；胆管炎发作时根据药敏用药。
3. 激素：术后短期使用，减轻毛细胆管水肿、抗炎，改善胆汁引流。
4. 营养支持：补充脂溶性维生素（A、D、E、K）、中链甘油三酯，保证热卡摄入。

（三）术后管理与并发症处理

1. 胆管炎（最常见）：发热、黄疸加重、胆汁引流减少；处理：血培养 + 敏感抗生素、利胆、支持治疗。
2. 门静脉高压：脾大、腹水、消化道出血；处理：对症、肝移植评估。
3. 长期随访：术后每 3-6 个月复查肝功能、超声、胆汁引流情况，评估肝纤维化与移植时机。

四、预后与随访

• Kasai 术后：约 50%-75% 患儿短期胆汁引流有效，但 **60%-80%** 最终需肝移植。
• 肝移植后：5 年生存率 > 90%，是治愈的主要手段。
• 随访：终身监测肝功能、生长发育、并发症，及时干预。

五、推荐意见摘要（核心）

1. 黄疸延迟 / 复现 + 白陶土便 + 浓茶尿，需立即检查（1A）。
2. 粪便比色卡用于筛查，可提前手术日龄（1A）。
3. 超声为首选无创筛查，胆囊异常提示 BA（1C）。
4. 术中胆道造影为诊断金标准（1A）。
5. Kasai 手术应在60 天内完成（1A）。
6. 术后规范用 UDCA、抗生素、营养支持（1A）。
7. 肝移植是 Kasai 失败后的有效治疗（1A）。