2017 共识声明：儿童和青少年成骨不全症的物理康复
本共识全称为Consensus statement on physical rehabilitation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta，依托 2017 年 8 月第 13 届国际成骨不全症会议制定，2018 年 9 月正式发表于Orphanet Journal of Rare Diseases，是面向0-18 岁成骨不全症（OI）患者的国际权威物理康复指导性文件，核心为整合循证依据与全球专家经验，制定适配不同病情严重度的康复方案，最大化患儿运动功能、自理能力与社会参与度。
一、共识基础信息
（一）制定背景与团队
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发起与制定：由国际成骨不全症联盟（OIFE）支持，面向 26 国专业中心与患者组织遴选专家，最终组建 16 人跨学科团队，含 12 名物理治疗师、2 名作业治疗师、2 名医师，覆盖 14 个国家。
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文献基础：系统检索 1970 年 1 月 - 2017 年 4 月 PubMed、PEDro 等数据库，结合临床实践归纳17 项核心专家声明，构建康复推荐体系。
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适用范围：0-18 岁 OI 患者，参照 Sillence 分型划分轻、中、重度病情，康复方案需个体化适配分型与功能状态。
（二）核心康复目标
以 ICF（国际功能、残疾和健康分类）为框架，聚焦三大核心目标：
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优化肌肉功能、关节活动度与躯干稳定性，降低骨折与畸形进展风险；
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提升移动能力、日常生活自理能力，适配家庭、校园等多场景活动需求；
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减少长期制动并发症，改善生活质量，支持患儿全面社会参与。
二、康复评估体系
（一）基础评估维度
需结合 OI 分型、骨折史、骨骼畸形、肌肉力量、关节活动度、呼吸功能、移动能力、日常生活能力开展综合评估，优先采用经 OI 人群验证的标准化量表，保障评估结果可靠性。
（二）关键评估节点
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基线评估：确诊后、手术 / 药物干预前，建立功能基线数据；
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阶段性评估：骨折愈合后、围手术期、青春期发育关键节点，动态监测功能变化；
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远期评估：追踪骨骼成熟后运动功能与并发症发生情况。
三、分场景核心康复干预
（一）急性期康复（骨折 / 术后）
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启动时机：骨折固定稳定、经外科医师许可后尽早启动，规避长期制动引发的肌肉萎缩、关节挛缩与骨量进一步丢失。
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干预重点
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关节活动：手术区域上下邻近关节优先开展主动 / 主动辅助活动，维持关节功能，避免暴力被动牵拉；
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肌肉训练：术区与对侧肢体同步开展等长收缩训练，预防废用性肌萎缩；
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呼吸管理：强化呼吸训练与排痰指导，改善肺通气，降低肺部并发症风险；
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转移指导：出院前完成安全转移、辅具使用培训，适配家庭照护场景。
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下肢术后专项：聚焦关节活动度、步态重建与功能再教育，结合辅具早期适度负重，加速功能恢复。
（二）稳定期常规康复
1. 肌肉与躯干训练
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核心原则：低强度、渐进式、无疼痛，以等长训练、抗阻训练为主，强化躯干与四肢肌力，提升骨骼支撑力；
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躯干训练：增强核心肌群力量，改善坐姿稳定性，缓解慢性背痛，辅助提升肺容量；
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禁忌要求：禁止高冲击、暴力扭转类动作，降低骨折诱发风险。
2. 关节与畸形管理
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关节维护：规律开展全关节活动度训练，重点防控髋屈肌、跟腱等易挛缩肌群，预防关节僵硬；
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脊柱干预：康复训练无法逆转脊柱畸形，但躯干强化训练可改善体态、减轻疼痛，严重畸形需联合外科矫形。
3. 移动能力与辅具适配
遵循多模式移动理念，根据病情与场景搭配辅具，兼顾功能与安全性：
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患者病情 |
基础移动方式 |
适配辅具 |
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轻度 OI |
独立室内 / 社区行走 |
足踝矫形器、单脚 / 四脚拐杖（按需使用） |
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中度 OI |
辅助行走 + 轮椅交替 |
助行器、轻质手动轮椅（应对长距离 / 骨折期） |
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重度 OI |
轮式移动为主 |
定制轮椅、地板滑板、电动移动设备 |
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矫形器使用：遵循最小化干预原则，优先选用轻便支具，兼顾支撑与肌肉发育需求，可搭配鞋补正下肢不等长问题。
（三）作业治疗（日常生活能力）
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自理训练：按年龄开展进食、穿衣、如厕等训练，通过衣物改造（宽松开口、弹性腰边）、适配辅具（穿衣棒、长柄鞋拔、防滑餐具）降低操作难度。
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环境改造：居家、校园场景加装扶手、平整地面、优化高度适配设施，减少跌倒与碰撞风险。
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转移训练：掌握床 - 椅 - 卫浴间安全转移技巧，结合转移板、便椅等辅具，提升独立转移能力。
（四）运动与活动参与
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低风险活动：鼓励游泳、坐姿训练等非冲击性运动，提升体能与关节灵活性；
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高风险限制：禁止跑跳、攀爬、对抗性接触运动，全面评估活动骨折、跌倒风险后再给出参与建议；
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参与原则：以患儿兴趣与功能耐受度为核心，支持融入校园、社交等年龄适配性活动。
四、围手术期康复协同
（一）术前准备
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多学科沟通：明确手术时机、固定方式、术后制动范围与活动禁忌；
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基线评估：完成运动功能、移动能力、自理能力标准化评估，作为术后疗效对比依据；
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预适应训练：提前练习术后转移方式、辅具使用，降低术后适应难度。
（二）术后衔接
外科医师与康复团队联合制定计划，同步管控制动并发症、推进功能重建，定期评估康复进展，动态调整方案。
五、实施关键原则与质量控制
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个体化核心：严格参照 Sillence 分型、骨折频率、畸形程度、年龄发育阶段定制方案，拒绝标准化套用；
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多学科协作：康复师、骨科医师、遗传医师、护理人员、家属协同参与，覆盖评估 - 干预 - 随访全流程；
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安全优先：所有训练以无疼痛、无骨折风险为底线，家属同步接受照护培训，保障居家康复安全性；
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动态调整：结合骨折事件、手术干预、青春期发育等节点，定期重评估并迭代康复计划。
六、共识核心要点总结
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本共识为 OI 儿童与青少年物理康复提供循证框架，17 项专家声明适配轻 / 中 / 重度不同病情层级；
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康复贯穿全病程，急性期早介入、稳定期强功能、围手术期重协同，最大化保留与提升运动及自理能力；
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辅具适配、环境改造、家庭参与是保障康复效果、支持社会参与的关键支撑环节；
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康复干预需与双膦酸盐药物治疗、骨科矫形手术有机结合，构建 OI 全周期综合管理体系。