2020 JOA 临床实践指南：软组织肿瘤的管理（核心解读）

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一、核心原则与适用范围

1. 核心原则：先影像→再活检→后治疗，严禁非计划切除（unplanned excision）；多学科协作（MDT：骨科、病理、影像、放疗、肿瘤内科）；按组织分型 + 分期 + 部位 + 患者状态个体化决策；功能保全与肿瘤根治并重。
2. 适用范围：成人原发软组织肿瘤（良性 / 恶性 / 中间型），排除儿童软组织肿瘤、骨肿瘤、转移性软组织肿瘤（除外原发不明）、感染性 / 炎性病变。
3. 关键定义
   • 非计划切除（unplanned excision）：无术前影像 / 病理评估、无切缘规划的盲目切除，强烈反对（强推荐，A 级证据），残留率 > 40%，显著增加复发 / 转移风险日本整外学...。
   • 中间型肿瘤（如高分化脂肪肉瘤 / 非典型脂肪性肿瘤）：局部侵袭性强，极少转移，需局部根治，无需全身化疗。
   • 恶性软组织肿瘤（肉瘤）：按 WHO 2013 分类，重视融合基因 / 分子分型（如 SS18-SSX 滑膜肉瘤、MDM2/CDK4 高分化脂肪肉瘤）指导靶向与预后。
    

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二、诊断与术前评估（强推荐，A 级证据）

1. 临床评估

• 高危信号（警惕恶性）：≥5cm、深在（筋膜下）、进行性增大、疼痛、固定、复发、年龄 > 50 岁；腹膜后 / 盆腔 / 大腿近端肿瘤恶性风险显著升高。
• 低危信号（多良性）：≤2cm、浅表、无症状、多年稳定。

2. 影像学评估（阶梯式，强推荐）

3. 病理诊断（核心，强推荐，A 级证据）

1. 活检原则：先活检，后根治性手术；活检切口需与根治性手术切口一致（四肢沿长轴），避免跨间室 / 污染重要神经血管日本整外学...。
2. 活检方式选择

   肿瘤大小 / 部位	推荐活检方式	备注

    

4. 分期与转移筛查（强推荐，A 级证据）

• 恶性软组织肉瘤：术前必查胸部 CT（肺转移最常见）；腹膜后 / 盆腔肿瘤加做腹部 / 盆腔 CT/MRI；高危（高级别、≥5cm、深在）加做 PET-CT（弱推荐）。
• 分期：采用 AJCC 8th/ENETS 分期，结合肿瘤大小、深度、组织学分级、淋巴结转移、远处转移。

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三、治疗策略（按肿瘤性质分层，核心推荐）

1. 良性软组织肿瘤（如脂肪瘤、神经鞘瘤、血管瘤）

• 无症状 / 稳定：观察随访（6–12 个月超声 / MRI），无需手术。
• 有症状 / 增大 / 压迫 / 影响功能：完整切除（切缘阴性即可），无需放化疗；复发者再次完整切除。

2. 中间型软组织肿瘤（如高分化脂肪肉瘤 / 非典型脂肪性肿瘤、硬纤维瘤）

（1）高分化脂肪肉瘤（四肢 / 表浅躯干，即非典型脂肪性肿瘤）

• 条件性推荐：边缘切除（marginal excision）优于广泛切除（wide excision）（弱推荐，B 级证据）：局部复发率可接受，功能保全更好；广泛切除仅用于复发 / 侵犯重要结构者日本整外学...。
• 放疗：仅用于切缘阳性 / 复发者（弱推荐，C 级证据）；无需化疗。
• 腹膜后高分化脂肪肉瘤：推荐广泛切除（强推荐，A 级证据），易复发，必要时术后放疗。

（2）硬纤维瘤（侵袭性纤维瘤病）

• 无症状 / 稳定：观察等待（强推荐，A 级证据），避免过度手术。
• 进展 / 症状 / 侵犯重要结构：手术（切缘阴性）± 术后放疗（弱推荐，B 级证据）；无法手术者：靶向（如伊马替尼，弱推荐，C 级证据）/ 激素治疗（弱推荐，C 级证据）。

3. 恶性软组织肉瘤（核心：手术 + 放疗 ± 化疗 ± 靶向，MDT 决策）

（1）手术治疗（基石，强推荐，A 级证据）

• 根治性原则：广泛切除（wide excision），切缘≥2cm（深在 / 高级别）；切缘阳性者：追加手术或放疗（强推荐，A 级证据）。
• 保肢 vs 截肢：保肢优先（强推荐，A 级证据），仅用于肿瘤侵犯重要神经血管 / 骨无法重建、全身状态差者。
• 非计划切除后处理：立即追加广泛切除 + 放疗（强推荐，A 级证据），清除污染组织，降低复发风险。
• 淋巴结清扫：仅用于临床 / 影像怀疑淋巴结转移（弱推荐，B 级证据），常规清扫不获益。

（2）放射治疗（强推荐，A 级证据）

• 术前放疗：高级别 /≥5cm / 深在 / 切缘可疑，缩小肿瘤，提高保肢率，降低局部复发（强推荐，A 级证据）；剂量：50Gy/25f± 同步增敏。
• 术后放疗：切缘阳性 / 高级别 / 局部复发，剂量：60–66Gy（强推荐，A 级证据）。
• 单纯放疗：无法手术 / 复发 / 老年不耐受手术者（弱推荐，C 级证据）。
• 禁忌：放疗野内既往放疗、妊娠、严重结缔组织病。

（3）化学治疗（分层推荐，A 级 / B 级证据）

（4）靶向与免疫治疗（弱推荐，B/C 级证据，按分子分型）

• MDM2/CDK4 扩增（高分化 / 去分化脂肪肉瘤）：CDK4/6 抑制剂（如帕博西尼，临床试验优先）。
• SS18-SSX（滑膜肉瘤）：抗 SYT-SSX 融合蛋白药物、PD-1/PD-L1 抑制剂（临床试验）。
• NTRK 融合（婴儿纤维肉瘤等）：恩曲替尼 / 拉罗替尼（强推荐，A 级证据，条件：NTRK 融合阳性）。
• 隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）：伊马替尼（无法手术 / 复发 / 转移，弱推荐，B 级证据）。

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四、随访与复发管理（强推荐，A 级证据）

1. 随访方案（按风险分层）

2. 复发管理

• 局部复发：MDT 评估，优先手术（广泛切除）± 放疗 ± 化疗（强推荐，A 级证据）。
• 远处转移（肺为主）：寡转移（≤3 个）：手术 / SBRT ± 全身治疗（强推荐，B 级证据）；广泛转移：全身化疗 / 靶向 / 免疫 + 最佳支持治疗（强推荐，A 级证据），临床试验优先。

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五、关键特殊情况与禁忌 / 注意事项

1. 非计划切除（unplanned excision）：绝对禁忌（强推荐，A 级证据）；一旦发生，立即 MDT 评估，追加广泛切除 + 放疗，避免残留与播散日本整外学...。
2. 老年 / 合并症患者：优先功能保全，简化治疗（如边缘切除 + 放疗，避免高强度化疗）（弱推荐，C 级证据）。
3. 妊娠患者：良性肿瘤可观察，恶性肿瘤：孕中期手术 ± 放疗（避开胎儿），化疗推迟至产后（强推荐，A 级证据）。
4. 腹膜后软组织肉瘤：恶性风险高，易复发，推荐广泛切除 + 术后放疗，定期密切随访（强推荐，A 级证据）。

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六、核心速记（临床速查）

• 红线：严禁非计划切除，先影像→活检→治疗，MDT 全程参与。
• 诊断：MRI 首选，≥5cm / 深在→CNB，≤2cm 浅表→条件性切除活检，恶性必做分子检测 + 胸部 CT。
• 治疗：良性→观察 / 完整切除；中间型（四肢高分化脂肪肉瘤）→边缘切除；恶性→广泛切除 + 术前 / 术后放疗 ± 辅助化疗（高级别），靶向按分子分型。
• 随访：高危每 3 个月，低危每 6 个月，局部 MRI + 胸部 CT 为核心。
• 复发：局部→手术 + 放疗；转移→寡转移局部治疗 + 全身治疗，广泛转移→临床试验优先。