2018 EAU指南：男性不育症

一、核心定义与诊断标准

1. 定义：育龄夫妇规律性生活≥1 年未避孕未孕，排除女方因素后归因于男方的临床综合征，含少 / 弱 / 畸形精子症、无精子症、射精障碍等。
2. 诊断标准
   • 精液分析（2-3 次，禁欲 2-7 天）：按 WHO 2010 标准，精子浓度＜15×10⁶/mL、前向运动精子＜32%、正常形态＜4% 提示异常；无精子症分梗阻性（OA）与非梗阻性（NOA）。
   • 双维度确诊：临床症状（如睾丸小、第二性征异常）+ 精液异常 + 病因学检查（激素、遗传、超声），排除女方不孕因素。
    

二、诊断评估：分层筛查与病因定位

1. 基础评估（必查）

2. 进阶评估（按需）

• 遗传筛查：无精子症 / 严重少精子症查染色体核型（如克氏综合征）、Y 染色体 AZF 微缺失；精液量＜1.5mL 查 CFTR 基因（囊性纤维化）。
• 精子功能：反复流产 / ART 失败查精子 DNA 碎片（SDF），不常规查 ROS。
• 影像学：经直肠超声（射精管梗阻、精囊异常）；垂体 MRI（低促性腺激素性）。
• 感染筛查：精液培养 + 白细胞，排查生殖道感染。

3. 病因分层

• 原发性（睾丸源性）：FSH/LH 升高、T 降低，如克氏综合征、睾丸炎。
• 继发性（下丘脑 - 垂体源性）：FSH/LH 降低 / 正常、T 降低，如垂体瘤、高泌乳素血症。
• 梗阻性：精液量少、无精子，T/LH/FSH 正常，如输精管缺如、附睾炎后梗阻。
• 特发性：精液异常但病因不明，占比约 30%。

三、治疗原则与方案：阶梯式干预

1. 病因特异性治疗

2. 非特异性治疗（特发性）

• 抗氧化剂：维生素 C/E、辅酶 Q10，改善精子参数（弱推荐）。
• 激素调整：睾酮正常者不常规补充，仅用于 T 缺乏且有症状者。
• 生活方式：戒烟限酒、减重、避免高温 / 辐射，改善精液质量。

3. 辅助生殖技术（ART）

• 人工授精（AI）：轻度少 / 弱精子症，女方正常，成功率 10-15%/ 周期。
• 体外受精（IVF）/ 卵胞浆内单精子注射（ICSI）：严重少 / 弱 / 畸形精子症、无精子症（TESE 获取精子），ICSI 为 NOA 首选。
• 精子冷冻：治疗前 / 肿瘤患者保存精子，预防样本污染。

四、特殊人群与遗传咨询

1. 遗传咨询：基因异常（如 AZF 缺失）夫妇需告知遗传风险（Y 微缺失传子不传女），提供产前诊断选项。
2. 克氏综合征：长期内分泌随访，必要时睾酮替代，NOA 可行 TESE+ICSI。
3. 生育保护：肿瘤患者放化疗前冷冻精子；输精管结扎前提供咨询。

五、治疗监测与随访

1. 疗效监测
   • 病因治疗后 3-6 个月复查精液分析、激素。
   • ART 周期中监测精子质量、胚胎发育，评估 SDF 对妊娠率的影响。
    
2. 随访重点
   • 遗传异常者长期监测内分泌与肿瘤风险。
   • 手术治疗后（如精索静脉曲张）评估精液改善与并发症（如睾丸萎缩）。
    

六、核心流程