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泌尿及男性生殖系统肿瘤病理诊断免疫组化标志物选择专家共识

作者：中华医学网发布时间：2026-01-09 07:45浏览：次

2018 年《泌尿及男性生殖系统肿瘤病理诊断免疫组化标志物选择专家共识》由贺慧颖等整理、发表于《临床与实验病理学杂志》，核心是按肾、膀胱、前列腺、睾丸四大器官肿瘤类型，给出标准化免疫组化标志物组合与诊断流程，适配病理科日常诊断与转移癌鉴别，提升分型准确性与可重复性。以下为核心要点解读：

一、肾肿瘤（核心：PAX8 为基础，亚型分层组合）

诊断场景	推荐标志物组合	核心判读与应用
肾来源判定（含转移癌）	PAX8（首选）+ PAX2 + 碳酸酐酶 IX（CA-IX）	PAX8 核阳性为肾上皮肿瘤最敏感指标；CA-IX 区分透明细胞 RCC 与其他亚型
透明细胞 RCC	PAX8 + CA-IX + CD10 + vimentin	CA-IX “杯口状” 膜阳性，CD10 膜阳性，vimentin 胞质阳性
乳头状 RCC	PAX8 + CK7 + CD10 + AMACR + TFE3/TFEB	AMACR 胞质阳性，CK7 在 Ⅰ 型多阳性、Ⅱ 型多阴性；TFE3/TFEB 阳性提示 MIT 家族易位性 RCC，需 FISH 确认
嫌色细胞 RCC	PAX8 + CD117 + CK7 + SDHB	CD117 膜阳性，CK7 弥漫阳性，SDHB 阴性提示琥珀酸脱氢酶缺陷型
嗜酸细胞肿瘤鉴别	CD117 + CK7 + AMACR + HMB-45 + SDHB	嗜酸细胞瘤 CD117 阳性、CK7 阴性；嗜酸细胞亚型嫌色 RCC 相反
肾母细胞瘤	WT1 + PAX8 + Ki-67	WT1 核阳性，PAX8 核阳性，Ki-67 评估增殖活性

二、膀胱尿路上皮肿瘤（核心：GATA3+p63 + 高分子量 CK 为基础套餐）

诊断场景	推荐标志物组合	核心判读与应用
尿路上皮起源判定	GATA3 + p63 + 34βE12（高分子量 CK）+ CK7/CK20	GATA3 核阳性（约 90% 尿路上皮癌），p63/34βE12 标记基底细胞；CK7+/CK20 + 支持尿路上皮，但 14% 肿瘤可失表达
原位癌 vs 反应性增生	CK20 + p53 + CD44	原位癌：CK20 全层阳性，p53 弥漫强阳性，CD44 阴性；增生：CK20 仅表层阳性，p53 散在阳性，CD44 阳性
高级别 / 浸润性癌	GATA3 + p63 + Uroplakin Ⅱ/Ⅲ + Ki-67	Uroplakin 特异度高但灵敏度低，Ki-67 评估增殖指数
膀胱腺癌鉴别	CK7 + CK20 + CEA + Villin	原发性膀胱腺癌 CK7+/CK20+，CEA/Villin 可阳性；需排除转移性腺癌

三、前列腺肿瘤（核心：基底细胞缺失 + 腺癌标志物阳性，鸡尾酒套餐首选）

诊断场景	推荐标志物组合	核心判读与应用
前列腺来源判定	PSA + PSAP + NKX3.1 + PSMA + P501S	PSA/PSAP 为经典标记，高级别癌阳性率降低；NKX3.1 核阳性、PSMA 膜阳性为二线确认标志物
前列腺癌确诊	AMACR（p504s）+ 34βE12 + p63（鸡尾酒套餐）	癌组织：AMACR 胞质阳性，34βE12/p63 基底细胞缺失；良性腺体相反
高级别 / 转移性癌	AR + NKX3.1 + PSMA + ERG	ERG 核阳性提示 TMPRSS2-ERG 融合，AR 评估激素受体状态
与尿路上皮癌鉴别	PSA + PSAP + GATA3 + p63 + 34βE12	前列腺癌 PSA/PSAP 阳性、GATA3/p63/34βE12 阴性；尿路上皮癌相反

四、睾丸肿瘤（核心：生殖细胞肿瘤 SALL4/OCT4 分层，性索 - 间质肿瘤独立套餐）

诊断场景	推荐标志物组合	核心判读与应用
生殖细胞肿瘤（GCT）判定	SALL4 + OCT4 + CD117 + PLAP	SALL4 核阳性为 GCT 最敏感指标；OCT4 核阳性提示精原细胞瘤 / 胚胎性癌 / GCNIS
精原细胞瘤	OCT4 + CD117 + PLAP + SALL4	OCT4/CD117/PLAP 均阳性，SALL4 阳性
胚胎性癌	OCT4 + SALL4 + CD30 + AE1/AE3	CD30 膜阳性，AE1/AE3 胞质阳性
卵黄囊瘤	AFP + GPC3 + SALL4 + CK	GPC3 膜 / 胞质阳性，AFP 胞质阳性，SALL4 核阳性
性索 - 间质肿瘤	inhibin-α + calretinin + WT1 + D2-40	inhibin-α 胞质阳性，calretinin 核 / 胞质阳性，WT1 核阳性（支持细胞肿瘤）

五、关键技术原则与注意事项

套餐优先：避免单标志物诊断，按场景选用 2-4 种组合，如前列腺癌 “AMACR+34βE12+p63” 鸡尾酒套餐。
判读规范：明确核 / 膜 / 胞质定位，结合阳性强度（+～+++）与阳性比例（%），转移癌需联合临床与影像学。
质量控制：每批设阳性 / 阴性对照，避免抗原修复不当导致假阴性。
特殊情况：低分化 / 未分化癌需加做广谱 CK、vimentin、神经内分泌标志物（CgA、Syn）排除跨系统肿瘤。

六、临床价值与核心流程

该共识将免疫组化从 “经验性选用” 转为 “按病种场景标准化组合”，核心流程为：组织形态初判→选择对应标志物套餐→判读定位 / 强度 / 比例→结合形态与临床确认分型。对转移癌溯源、罕见亚型诊断（如 TFE3 易位性 RCC、SDHB 缺陷型 RCC）、治疗靶点筛查（如 PSMA、ERG）均有重要指导意义。