2018 ASRM 委员会意见（男性无精子症评估）以 “诊断分层 + 病因导向” 为核心，通过病史体检、精液分析、内分泌与基因检测、影像与活检，区分梗阻性（OA）与非梗阻性（NOA），以下为结构化精要。
一、诊断定义与流程起点
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无精子症定义：2 份独立精液样本离心后均未查见精子；需与无精液症、不射精、逆行射精鉴别。
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评估起点：病史（生育、用药、手术、遗传、性功能）+ 体格检查（睾丸体积、输精管、附睾、精索）+2 次规范精液分析（禁欲 3-7 天、离心镜检），确认后分层评估。
二、核心评估模块（证据级 + 推荐强度）
（一）内分泌评估（必查，区分 OA/NOA）
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检测项目 |
核心阈值 |
临床意义 |
推荐强度 |
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FSH + 总睾酮（T） |
FSH＞7.6mIU/mL→提示生精障碍；FSH 正常 + 睾丸体积正常→更可能 OA |
初始最低评估组合，优先鉴别睾丸功能状态 |
强推荐，A 级 |
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LH + 游离 T + 雌二醇（E2）+ 催乳素（PRL） |
FSH/T 异常时加做；PRL 升高→排查垂体病变 |
补充评估下丘脑 - 垂体 - 性腺轴 |
中等推荐，B 级 |
（二）遗传学检测（靶向筛查，明确可遗传病因）
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检测项目 |
适用人群 |
核心发现 |
推荐强度 |
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染色体核型分析 |
NOA、睾丸体积小、第二性征异常 |
47,XXY（克氏征）最常见，占 NOA 遗传异常 5% |
强推荐，A 级 |
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Y 染色体微缺失（AZF） |
NOA 或严重少精子症 |
AZFa/AZFb 缺失→取精成功率极低；AZFc 缺失→约 50% 可手术取精 |
强推荐，A 级 |
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CFTR 基因检测 |
双侧输精管缺如（CBAVD） |
95% CBAVD 与 CFTR 突变相关，需遗传咨询 |
强推荐，A 级 |
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其他单基因检测 |
有家族史或特殊表型 |
如促性腺激素缺乏、先天性睾丸发育不全等 |
条件推荐，C 级 |
（三）影像学与特殊检查（按需选择，避免过度）
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检查项目 |
适用场景 |
核心价值 |
推荐强度 |
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经直肠超声（TRUS） |
射精量＜1.5mL、可疑射精管梗阻 |
评估精囊、射精管、附睾，OA 定位 |
中等推荐，B 级 |
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阴囊超声 |
睾丸体积测量、精索静脉曲张、附睾肿大 |
辅助判断睾丸功能与梗阻部位 |
中等推荐，B 级 |
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逆行尿道造影 |
可疑尿道 / 射精管梗阻 |
明确远端输精管道通畅性 |
条件推荐，C 级 |
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垂体 MRI |
PRL 显著升高（＞50ng/mL） |
排查垂体肿瘤 |
中等推荐，B 级 |
（四）睾丸活检与取精评估（精准判断生精状态）
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操作类型 |
适用人群 |
核心目的 |
推荐强度 |
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诊断性睾丸活检 |
NOA（FSH 升高、睾丸体积小） |
明确生精停滞 / 唯支持细胞综合征 |
中等推荐，B 级 |
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显微睾丸取精（micro-TESE） |
NOA 拟行辅助生殖 |
提高精子获取率，优先用于克氏征等 |
中等推荐，B 级 |
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附睾 / 睾丸取精 + 冷冻 |
OA 拟手术复通或 ART |
储备精子，避免反复操作 |
中等推荐，B 级 |
三、分层病因评估路径（核心：先分 OA/NOA，再精准溯源）
（一）OA（输精管道梗阻 / 射精功能障碍）
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典型特征：睾丸体积正常（长＞4.6cm）、FSH 正常、射精量异常（＜1.5mL）或附睾肿大 / 输精管缺如。
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常见病因：先天性双侧输精管缺如（CBAVD）、附睾梗阻、射精管囊肿 / 狭窄、医源性梗阻（如输精管结扎）。
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评估流程：精液分析 + FSH/T→超声→CFTR 检测（CBAVD）→必要时逆行造影 / 活检。
（二）NOA（生精功能衰竭）
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典型特征：睾丸体积缩小、FSH 显著升高，或 FSH 正常但睾丸活检提示生精障碍。
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常见病因：克氏征、Y 染色体微缺失、放化疗损伤、精索静脉曲张、特发性生精障碍。
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评估流程：精液分析 + FSH/T→染色体核型 + Y 微缺失→必要时垂体 MRI + 睾丸活检。
（三）特殊亚型：低促性腺激素性 NOA（中枢性）
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特征：FSH/LH/T 均低、睾丸体积小、性欲减退 / 勃起功能障碍。
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评估：加做垂体 MRI、PRL，排除垂体肿瘤 / 先天性激素缺乏；治疗优先激素替代，部分可恢复生精。
四、关键决策与遗传咨询要点
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取精预判：OA 取精成功率高（＞90%）；NOA 中克氏征约 50%-60% 可通过 micro-TESE 取精，AZFa/AZFb 缺失取精成功率极低。
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遗传咨询：所有基因异常患者需遗传咨询，告知子代遗传风险，必要时行胚胎植入前遗传学检测（PGD）。
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治疗路径：OA 优先手术复通或取精 + ART；NOA 优先激素治疗（中枢性）或 micro-TESE+ART；特发性 NOA 可尝试经验性治疗，但证据有限。
五、核心要点总结
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诊断前提：2 份离心精液无精子，排除假阳性。
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分层核心：FSH + 睾丸体积是 OA/NOA 的首要鉴别指标。
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检测优先级：内分泌＞基因检测＞影像＞活检，避免过度检查。
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遗传筛查：NOA 必查染色体 + Y 微缺失，CBAVD 必查 CFTR。
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多学科协作：生殖医学 + 男科 + 遗传咨询，优化治疗与遗传风险管控。