《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2018 年版）》由中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会前列腺癌学组发布，旨在规范 NGS 技术在前列腺癌诊疗中的应用，核心聚焦适宜人群、检测内容、流程规范、结果解读与临床应用，以下为要点总结。
一、适宜检测人群
优先推荐 NGS 检测的人群如下：
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人群特征 |
推荐检测类型 |
核心目的 |
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转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC） |
体细胞 + 胚系（优选肿瘤组织，次选 ctDNA） |
指导 PARP 抑制剂、铂类、PD-1/PD-L1 治疗 |
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转移性前列腺癌（非 mCRPC） |
体细胞 + 胚系 |
预后分层、治疗选择、遗传风险评估 |
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局限性高危 / 极高危前列腺癌 |
胚系 |
遗传风险筛查，指导家族管理 |
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有前列腺癌 / 乳腺癌 / 卵巢癌 / 胰腺癌家族史者 |
胚系 |
评估遗传性肿瘤风险（如林奇综合征、HBOC） |
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≤60 岁确诊的早发性前列腺癌 |
胚系 |
排查遗传易感基因突变 |
二、核心检测基因与分级
基于临床证据强度分为 A-D 四级，重点关注以下基因：
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基因类别 |
核心基因 |
证据级别 |
临床意义 |
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同源重组修复（HRR） |
BRCA1、BRCA2、ATM |
A 级 |
mCRPC 患者提示 PARP 抑制剂、铂类敏感性 |
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HRR 其他基因 |
FANCA、PALB2、CHEK2 等 |
B 级 |
补充 HRR 缺陷评估，指导治疗选择 |
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错配修复（MMR） |
MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 |
A 级 |
MMR 缺陷 / 高度微卫星不稳定（MSI-H）提示 PD-1 抑制剂（帕博利珠单抗）获益 |
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其他驱动基因 |
AR、TP53、PTEN |
C 级 |
提示预后与治疗耐药风险 |
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遗传易感基因 |
HOXB13 等 |
D 级 |
辅助遗传风险分层 |
三、NGS 检测流程规范
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样本要求
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优先选择新鲜肿瘤组织（≥10% 肿瘤细胞，无坏死）；无法获取时用 ctDNA 或血液（胚系检测）。
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胚系检测用外周血 / 唾液，避免肿瘤组织污染。
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测序与分析
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测序深度：体细胞变异≥100×，胚系变异≥30×，确保覆盖单碱基变异、插入 / 缺失、拷贝数变异、大片段重排。
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生物信息学分析需包含变异注释、过滤与临床解读，明确突变致病性与药物关联性。
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报告规范
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区分体细胞 / 胚系突变，标注突变类型、等位基因频率、临床意义分级（ pathogenic/likely pathogenic/uncertain/likely benign/benign）。
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提供治疗建议、遗传咨询提示及随访计划。
四、结果解读与临床应用
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治疗指导
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HRR 缺陷（如 BRCA1/2 突变）：mCRPC 患者推荐 PARP 抑制剂（奥拉帕利）或铂类化疗。
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MMR 缺陷 / MSI-H：推荐帕博利珠单抗治疗。
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AR 扩增 / 突变：提示抗雄治疗耐药，指导更换治疗方案（如新型内分泌药物）。
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预后预测
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TP53、PTEN 突变提示疾病进展快、预后差，需强化治疗与监测。
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BRCA2 突变增加转移与死亡风险，需更积极的治疗策略。
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遗传咨询与家族管理
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胚系突变阳性者（如 BRCA1/2）：建议家族成员行遗传筛查，制定个体化筛查计划（如早发 PSA 检测、影像学筛查）。
五、特殊情况处理
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检测时机
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mCRPC 患者确诊时即行检测，避免治疗延误；转移性患者在一线治疗前完成；局限性高危患者在手术 / 放疗前检测。
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重复检测
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疾病进展或治疗耐药时，可重复检测（如 ctDNA 动态监测），评估克隆演变与新突变，指导二线治疗。
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避免过度检测
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低危局限性前列腺癌无家族史者，不常规推荐基因检测；仅在临床指征明确时实施。
六、关键实践提示
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检测前需充分知情同意，明确检测目的、局限性及费用。
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结果解读需结合临床信息，不确定意义变异（VUS）需谨慎评估，避免过度治疗。
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胚系突变阳性者需转诊遗传咨询，制定家族风险管理方案。