结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗与管理专家共识

一、核心诊断标准（强推荐，证据等级 1）

1. TSC 诊断：采用 “11+6” 临床标准（2 个主要特征或 1 个主要特征 + 2 个次要特征确诊）；疑似 / 家系 / 育龄期行 TSC1/TSC2 基因全长二代测序，阴性不能排除诊断。
2. TSC-RAML 诊断
   • 影像学：MRI 为首选，典型表现为含脂肪成分的混杂信号；超声初筛，CT 辅助；怀疑上皮样亚型（EAML）时行细针穿刺活检，排除肾细胞癌。
   • 鉴别要点：双侧多发、伴微小动脉瘤（＞5mm）提示 TSC-RAML，区别于散发性 RAML。
    

二、分层治疗原则（强推荐，证据等级 1-2）

三、关键治疗方案细则

（一）mTOR 抑制剂（依维莫司，强推荐，证据等级 1）

1. 适应症：RAML≥3cm 且无症状 / 生长中，无需立即手术的成年患者。
2. 剂量与调整：初始 10mg/d，根据肝功能、不良反应、药物相互作用调整；有条件监测血药谷浓度。
3. 监测：治疗 2 周、6 周、12 周评估安全性 / 血压 / 肾功能；3、6 个月及每 6 个月 MRI 评估肿瘤体积。
4. 不良反应管理：口腔炎（含激素漱口水预防）、皮疹、高胆固醇血症等 1-2 级对症处理，3 级减量，4 级停药。
5. 长期策略：停药后肿瘤易复发，推荐持续治疗；可探索 “有效后减量维持” 或 “间歇性治疗”，需严密随访。

（二）选择性动脉栓塞 + 激素（强推荐，证据等级 2）

1. 适用：破裂出血急救、肿瘤内微小动脉瘤＞5mm。
2. 方案：栓塞前静脉甲强龙，栓塞后口服泼尼松 2 周逐步减量。
3. 风险：栓塞后综合征、肾功能短期下降、复发率 24%，仅用于紧急止血，不常规预防使用。

（三）外科治疗（推荐，证据等级 2）

1. 适应症：栓塞失败、EAML 疑恶性、孤立肾大肿瘤、肾功能严重受损。
2. 原则：优先保留肾单位手术，避免根治性切除，除非肿瘤广泛侵犯 / 恶性变。

四、全程监测与随访（强推荐，证据等级 1-2）

五、特殊人群管理（强推荐，证据等级 2）

1. 育龄期女性：依维莫司治疗期间避孕；孕期 RAML 出血风险高，优先保守 + 严密随访，避免靶向治疗。
2. 青少年：RAML 生长快，每年 MRI + 肾功能 / 血压监测，＜3cm 优先监测，＞3cm 评估后靶向治疗。
3. EAML 患者：影像学怀疑时活检，确诊后优先保留肾单位手术，术后长期随访排除恶性进展。

六、核心推荐速查表