2020 AUA/ASRM指南：男性不育的诊断和治疗

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一、核心原则与初始评估

1. 核心原则

• 不育是夫妇双方问题，需同步评估男性与女性因素，母体年龄是生育结局最强预测因子，评估与治疗必须纳入该变量。
• 诊断以 “病史 + 体格检查 + 精液分析” 为基础，治疗遵循 “病因治疗优先，ART 兜底”，强调知情同意与个体化决策American Urological Association。

2. 初始评估流程（强推荐，B 级证据）

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二、特殊人群诊断：无精症与基因检测

1. 无精症分层诊断（专家意见）

• 第一步：根据精液量、体格检查、FSH 区分梗阻性无精症（OA）与非梗阻性无精症（NOA）。OA 多精液量少、FSH 正常、体检提示梗阻；NOA 多 FSH 升高、睾丸萎缩American Society for Reproductive Medicine。
• 第二步：OA 需查 CFTR 基因（含 5T 等位基因），尤其是先天性输精管缺如（CBAVD）/ 特发性附睾梗阻者；NOA 需查染色体核型与 Y 染色体微缺失（AZF 区）American Society for Reproductive Medicine。

2. 基因检测指征（专家意见）

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三、治疗路径：分层与精准干预

1. 基础治疗（全人群推荐）

• 生活方式调整：戒烟限酒、减重（BMI 控制 20–25）、避免高温环境、规律性生活（每周 2–3 次）。
• 激素异常治疗：低睾酮合并生精障碍者，优先治疗原发病（如垂体瘤），不推荐单纯睾酮替代（会抑制生精）；高 PRL 血症用溴隐亭 / 卡麦角林American Urological Association。

2. 针对性治疗（按病因分层）

（1）精索静脉曲张（VC）

• 指征：伴少 / 弱精症、女方生育力正常或已行 ART 准备；青少年 VC 伴睾丸萎缩 / 生长迟缓。
• 手术方式：显微镜下精索静脉结扎术（推荐，C 级证据），术后 6–12 个月复查 SA，评估生精改善情况American Urological Association。

（2）梗阻性无精症（OA）

• 附睾梗阻：显微镜下附睾 - 输精管吻合术（适合年轻、女方正常者，C 级证据）。
• 输精管缺如：手术取精（TESE/PESA）+ICSI，术前需 CFTR 基因检测并评估女性伴侣American Urological Association。

（3）非梗阻性无精症（NOA）

• 一线手术：显微睾丸精子提取（micro-TESE，中等推荐，C 级证据），成功率高于传统 TESE，克氏综合征患者约 50%–60% 可获精子American Urological Association。
• 药物治疗：仅用于部分激素异常者（如低促性腺激素性性腺功能减退），用 hCG+FSH 治疗 6–12 个月，无效转 micro-TESEAmerican Urological Association。

（4）射精功能障碍

• 逆行射精：碱化尿液收集精子 + IUI/ICSI；药物治疗（α 受体激动剂）仅用于轻度病例。
• 不射精：电刺激射精（EEJ）或手术取精，联合 ICSIAmerican Urological Association。

3. 辅助生殖技术（ART）应用

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四、关键更新与争议点

1. 核心更新

• 基因检测前移：无精症 / 严重少精症常规查染色体核型与 Y 微缺失，CBAVD 必查 CFTR，强调遗传咨询与伴侣评估American Society for Reproductive Medicine。
• micro-TESE 成为 NOA 取精金标准，替代传统 TESE，提升精子获取率American Urological Association。
• 不推荐常规精子 DNA 碎片分析（DFI）用于初始评估，仅在反复 ART 失败时考虑（专家意见）American Society for Reproductive Medicine。

2. 争议与共识

• 激素治疗：不支持对特发性少精症常规用抗氧化剂（如辅酶 Q10、维生素 E），证据不足；仅用于明确氧化应激升高者American Urological Association。
• 精索静脉曲张手术：对改善生育结局有中等证据，需严格把握指征，避免过度手术American Urological Association。

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五、随访与特殊情况管理

1. 随访要点

• 治疗后每 3–6 个月复查 SA，评估疗效；ART 周期中监测精子参数与胚胎质量。
• 基因异常患者需遗传咨询，告知子代风险，必要时行植入前遗传学检测（PGD）American Society for Reproductive Medicine。

2. 特殊人群

• 肿瘤患者：化疗 / 放疗前建议精子冷冻保存，青春期前患者可考虑睾丸组织冷冻（实验性）American Urological Association。
• 高龄男性（＞40 岁）：评估精液质量同时关注子代遗传风险，建议 ART 时行 PGD 筛查常见染色体异常。

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六、核心推荐总结（按证据级别）