肾上腺皮质癌诊治专家共识

一、疾病概述与分型

• 定义：罕见高度侵袭性内分泌恶性肿瘤，发病率 0.7-2.0 / 百万 / 年，女性略多，14 岁及 40-50 岁为发病高峰。
• 分型
  • 功能性：约 60%，表现为库欣综合征、男性化、醛固酮增多症等。
  • 无功能性：多为偶然发现或表现为腹部肿块。
   
• 预后：5 年总生存率 15%-35%；ENSAT Ⅰ 期约 80%，Ⅳ 期约 13%。

二、诊断路径（分层检测，精准定性）

三、病理分级与分期（预后核心指标）

1. 病理分级
   • Weiss 评分：9 项指标，≥3 分诊断为 ACC。
   • Ki67 指数：增殖活性标志物，与复发风险正相关。
    
2. ENSAT 分期（预后分层关键）
    
   | 分期 | 肿瘤特征 | 5 年生存率 |
    
   | ---- | ---- | ---- |
    
   |Ⅰ 期 |≤5cm，无浸润 / 转移 | 约 80%|
    
   |Ⅱ 期 |＞5cm，无浸润 / 转移 | 约 60%|
    
   |Ⅲ 期 | 局部浸润 / 区域淋巴结转移 / 静脉瘤栓 | 约 30%|
    
   |Ⅳ 期 | 远处转移 | 约 13%|

四、治疗方案（MDT 主导，分期施治）

1. 手术治疗（唯一可能治愈手段）

2. 药物治疗（术后辅助与晚期一线）

3. 其他治疗

• 放疗：局部晚期 / 术后残留 / 复发，用于局部控制（建议 B，证据 II）。
• 支持治疗：激素替代（氢化可的松 ± 盐皮质激素）、止吐、营养支持等（强推荐 A，证据 I）。

五、MDT 与遗传咨询（全程管理关键）

1. MDT 核心成员：内分泌科、泌尿外科 / 普外科、肿瘤科、病理科、影像科、放疗科等，共同制定方案。
2. 遗传咨询
   • 高危人群（家族史 / 综合征）行基因检测（如 TP53）。
   • 遗传相关病例建议家系筛查与生育指导（建议 B，证据 II）。
    

六、随访与复发监测（长期规范，早期干预）

七、核心推荐意见

1. 所有疑似 / 确诊 ACC 均需 MDT 讨论，制定个体化方案（强推荐 A）。
2. 手术以完整 en bloc 切除为目标，高风险患者术后行米托坦辅助治疗（强推荐 A）。
3. 病理评估必须包含 Weiss 评分与 Ki67 指数，用于预后分层（强推荐 A）。
4. 全程规范随访，早期发现复发并及时干预（强推荐 A）。