2022 年 1 月 24 日，意大利男科和性医学学会（SIAMS）联合意大利胚胎学、生殖与研究学会（SIERR）发布《男性因素不育的管理：SIAMS 立场声明》（Journal of Endocrinological Investigation，2022），核心是以夫妇为中心、病因分层导向、阶梯式诊疗，强调 “先诊断后治疗” 与个体化决策，以下为结构化要点。
一、核心定义与病因分层（强调 “夫妇视角”）
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定义：育龄夫妇规律性生活、未避孕 12 个月未孕，男性因素占比约 50%；需区分原发性 / 继发性，按 “睾丸前 - 睾丸 - 睾丸后” 分层病因。
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病因分类（核心分层）
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睾丸前（内分泌 / 全身）：低促性腺激素性性腺功能减退、高泌乳素血症、甲状腺 / 肾上腺疾病、慢性系统性疾病。
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睾丸（生精损伤）：遗传异常（克氏综合征、Y 染色体 AZF 缺失）、睾丸发育不良 / 隐睾、放化疗损伤、精索静脉曲张、感染 / 炎症、环境 / 生活因素。
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睾丸后（输精 / 射精障碍）：梗阻（输精管 / 射精管）、精液液化异常、性功能障碍（不射精 / 逆行射精）、附属性腺感染。
二、诊断流程（分级评估，临床导向）
1. 一级评估（必查，所有患者）
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模块 |
核心内容 |
推荐等级 |
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病史采集 |
不育年限、性生活质量、配偶生育史；既往生殖感染 / 手术 / 放化疗、全身疾病、家族遗传史；生活与环境暴露 |
强推荐（专家共识） |
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体格检查 |
睾丸体积（正常 15-25mL）、附睾 / 输精管、精索静脉、前列腺；第二性征与生殖器畸形 |
强推荐（专家共识） |
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精液分析 |
WHO 第 5 版标准，禁欲 2-7d，至少 2 次检测；无精子症需离心确认；评估浓度、活力、形态、液化时间 |
强推荐（专家共识） |
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微生物筛查 |
精液培养 + 药敏（怀疑感染时） |
建议（中等证据） |
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内分泌评估 |
睾酮（T）、LH、FSH、PRL；异常时加查皮质醇、甲状腺功能 |
建议（中等证据） |
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影像学 |
阴囊超声（评估睾丸 / 附睾 / 精索静脉）；经直肠超声（TRUS，怀疑梗阻时） |
建议（中等证据） |
2. 二级评估（指征触发）
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触发指征：无精子症、严重少精（＜5×10⁶/mL）、睾丸体积＜12mL、内分泌异常、家族遗传史、反复流产、精液参数显著异常。
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关键检查
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遗传：染色体核型（无精子症 / 睾丸小）、Y 染色体 AZF 微缺失（无精子症 / 严重少精）、CFTR 突变（输精管缺如）。
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精子功能：精子 DNA 碎片率（DFI）、顶体反应、膜完整性（低生育力 / 反复 IVF 失败）。
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睾丸病理：睾丸活检（非梗阻性无精子症 NOA）、显微取精（micro-TESE）评估生精功能。
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精浆生化：果糖 /α- 葡萄糖苷酶（判断射精管 / 输精管梗阻）。
三、治疗原则与方案（阶梯式干预）
核心原则：先明确病因，区分睾丸前 / 睾丸 / 睾丸后，夫妇同治，优先对因治疗，无效转辅助生殖（ART）。
1. 一般治疗（基础干预）
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生活方式：戒烟限酒、控制 BMI（18.5-24）、避免高温 / 辐射 / 久坐，适度运动；抗氧化剂（维生素 E、辅酶 Q10、左卡尼汀）改善精子活力与 DFI，疗程 3-6 个月。
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心理干预：缓解焦虑，改善性生活质量，必要时性治疗。
2. 对因治疗（分层用药 / 手术）
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病因类型 |
治疗方案 |
推荐要点 |
证据等级 |
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内分泌异常 |
低促性腺激素：hCG+hMG 或 GnRH 脉冲（6-12 个月）；高泌乳素血症：溴隐亭 / 卡麦角林（排除垂体瘤） |
激素替代可恢复生精，妊娠率约 40%-60% |
高 |
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精索静脉曲张 |
显微镜精索静脉结扎 |
改善精液参数，妊娠率提升，复发率低 |
高 |
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感染性炎症 |
细菌性前列腺炎 / 附睾炎：敏感抗生素（左氧氟沙星 / 头孢类，4-6 周） |
清除感染，改善精液质量 |
高 |
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梗阻性无精子症（OA） |
输精管 - 附睾吻合 / 射精管切开；手术取精 + ICSI |
复通率 60%-80%，妊娠率 30%-50% |
高 |
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非梗阻性无精子症（NOA） |
micro-TESE 取精 + ICSI；低促患者试用 hCG+hMG |
精子获取率 40%-60%，活产率 20%-30% |
高 |
3. 辅助生殖技术（ART）阶梯选择
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技术 |
适应证 |
推荐要点 |
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宫腔内人工授精（IUI） |
轻度少弱精子症、性功能障碍、不明原因不育 |
女方输卵管通畅，3-6 周期无效转 IVF |
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体外受精（IVF） |
中度精液异常、IUI 失败 |
常规受精，适合精子活力较好者 |
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卵胞浆内单精子注射（ICSI） |
严重少弱畸精子症、无精子症（手术取精）、IVF 受精失败 |
绕过受精障碍，无精子症首选 |
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植入前胚胎遗传学检测（PGD/PGS） |
遗传异常高风险（染色体异常、单基因病） |
筛选正常胚胎，降低子代遗传风险 |
四、特殊人群与争议处理
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不明原因不育：精液参数正常但不育，建议查 DFI + 精子功能，试用抗氧化剂 3-6 个月，无效转 IUI/IVF。
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老年男性（≥40 岁）：增加染色体核型、PSA、心血管评估，ART 时优先 ICSI，降低遗传风险。
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遗传异常患者：克氏综合征首选 micro-TESE+ICSI；AZF 缺失患者需遗传咨询，告知子代风险。
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核心争议共识
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精液分析：至少 2 次检测，禁欲 2-7d，避免单次结果误判。
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经验性治疗：仅用于病因不明者，疗程不超过 6 个月，无效转 ART。
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激素治疗：避免盲目补充睾酮，仅用于确诊睾酮缺乏且排除前列腺癌者。
五、随访与预后
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随访周期：基础治疗每 3 个月评估精液参数与配偶妊娠情况；手术 / ART 后按方案随访。
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预后：精索静脉曲张术后精液改善率约 60%-70%；内分泌异常经规范治疗妊娠率约 40%-60%；NOA 经 micro-TESE+ICSI 活产率约 20%-30%。