中华医学会男科学分会 2022 版《男性不育诊疗指南》（中华男科学杂志，2022，28 (1)）以循证为基础，强调夫妇同查同治、病因导向、个体化阶梯治疗，覆盖定义、病因、诊断、治疗与预后全流程，核心要点如下。
一、核心定义与病因分层
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定义：育龄夫妇规律性生活、未避孕 1 年以上，因男方因素致女方未孕，分原发性（从未使女方受孕）与继发性（曾受孕后未再孕）。
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病因分层（男性因素占不育夫妇 30%-50%）
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精液异常（最常见）：少 / 弱 / 畸精子症、无精子症、精液液化异常。
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生殖系统疾病：精索静脉曲张、感染（附睾炎 / 前列腺炎）、梗阻（输精管 / 射精管）、隐睾 / 睾丸发育不良。
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内分泌异常：低促性腺激素性性腺功能减退、高泌乳素血症、甲状腺功能异常。
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遗传因素：克氏综合征、Y 染色体 AZF 微缺失、囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）突变。
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其他：医源性损伤（手术 / 放化疗）、环境 / 生活因素（高温、辐射、吸烟酗酒）、性功能障碍（不射精 / 逆行射精）。
二、诊断流程（阶梯式评估）
1. 基础评估（所有患者必查）
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模块 |
核心内容 |
证据等级 |
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病史采集 |
不育年限、性生活质量、配偶生育史；既往生殖感染 / 手术 / 放化疗、全身疾病、家族遗传史；生活与环境暴露 |
高 |
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体格检查 |
睾丸体积（正常 15-25mL）、附睾 / 输精管、精索静脉、前列腺；第二性征与生殖器畸形 |
高 |
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精液分析 |
WHO 第 5 版标准：禁欲 2-7d，至少 2 次检测，评估精子浓度、活力、形态、液化时间；无精子症需离心确认 |
高 |
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生殖内分泌 |
睾酮（T）、黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、泌乳素（PRL）；T 低 / LH 高 / FSH 高提示原发性睾丸衰竭，T 低 / LH 低 / FSH 低提示继发性性腺功能减退 |
高 |
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生殖超声 |
经直肠超声（TRUS）+ 阴囊超声，评估前列腺、精囊、射精管、睾丸 / 附睾、精索静脉，筛查梗阻 / 静脉曲张 |
高 |
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基础筛查 |
尿常规、尿培养、血常规、凝血功能；40 岁以上或有症状者查 PSA |
中等 |
2. 进阶评估（指征触发）
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触发指征：无精子症、严重少精（＜5×10⁶/mL）、精液参数显著异常、睾丸体积＜12mL、内分泌异常、年龄＞40 岁、反复流产、家族遗传史。
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进阶检查
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遗传学：染色体核型分析（无精子症 / 睾丸小）、Y 染色体 AZF 微缺失（无精子症 / 严重少精）、CFTR 突变（输精管缺如）。
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影像学：盆腔 MRI（评估梗阻 / 占位 / 精囊病变）、CT（钙化 / 结石 / 肿瘤侵犯）。
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特殊检查：精浆生化（果糖 / 中性 α- 葡萄糖苷酶评估梗阻）、精子 DNA 碎片率（DFI）、抗精子抗体（MAR 试验）、睾丸活检（非梗阻性无精子症病因诊断）。
三、治疗原则与方案（阶梯式干预）
治疗原则：病因优先、夫妇同治、覆盖 1-2 个生精周期（3-6 个月）、从无创到有创阶梯选择。
1. 一般治疗（基础干预）
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生活方式：戒烟限酒、控制体重（BMI 18.5-24）、适度运动、避免高温 / 辐射 / 久坐 / 紧身裤。
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心理支持：缓解焦虑抑郁，改善性生活质量。
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营养补充：抗氧化剂（维生素 E、辅酶 Q10、左卡尼汀）改善精子活力与 DFI，疗程 3-6 个月。
2. 药物治疗（对因选择）
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病因 |
药物方案 |
疗程 |
证据等级 |
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内分泌异常 |
低促性腺激素：hCG+hMG 或 GnRH 脉冲治疗 |
6-12 个月 |
高 |
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高泌乳素血症：溴隐亭 / 卡麦角林（排除垂体瘤） |
3-6 个月 |
高 |
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睾酮缺乏：十一酸睾酮（排除前列腺癌） |
3-6 个月 |
中等 |
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感染性炎症 |
细菌性前列腺炎 / 附睾炎：敏感抗生素（左氧氟沙星 / 头孢类） |
4-6 周 |
高 |
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精液异常 |
少弱精子症：左卡尼汀 + 维生素 E + 辅酶 Q10 |
3-6 个月 |
中等 |
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精液液化异常：α- 淀粉酶 / 胰酶制剂 |
1-2 个月 |
中等 |
3. 手术治疗（指征导向）
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术式 |
适应证 |
推荐要点 |
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显微镜精索静脉结扎 |
精索静脉曲张伴精液异常 / 不育年限长 / 女方年龄大 |
改善精液参数，妊娠率提升，复发率低 |
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输精管 - 附睾吻合 |
梗阻性无精子症（如附睾炎后梗阻） |
复通率约 60%-80%，妊娠率约 30%-50% |
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经尿道射精管切开 |
射精管狭窄 / 囊肿致梗阻性无精子症 / 血精 |
电切或激光切开，术后配合精囊按摩 |
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睾丸显微取精（micro-TESE） |
非梗阻性无精子症（NOA），如克氏综合征、AZF 缺失 |
优于传统 TESE，精子获取率约 40%-60% |
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精囊镜 |
射精管梗阻、精道结石、顽固性血精 |
兼诊断与治疗，一期成功率约 90% |
4. 辅助生殖技术（ART）阶梯选择
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技术 |
适应证 |
推荐要点 |
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宫腔内人工授精（IUI） |
轻度少弱精子症、性功能障碍、不明原因不育 |
女方输卵管通畅，3-6 个周期无效转 IVF |
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体外受精（IVF） |
中度精液异常、IUI 失败 |
常规受精，适合精子活力较好者 |
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卵胞浆内单精子注射（ICSI） |
严重少弱畸精子症、无精子症（手术取精）、IVF 受精失败 |
绕过精子自然受精障碍，无精子症首选 |
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植入前胚胎遗传学检测（PGD/PGS） |
遗传异常高风险（染色体异常、单基因病） |
筛选正常胚胎，降低子代遗传风险 |
四、特殊类型：无精子症专项管理
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梗阻性无精子症（OA）：睾丸生精正常，精道梗阻。
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诊断：精液无精子、离心阴性，T/LH/FSH 正常，TRUS 提示梗阻，精浆果糖 /α- 葡萄糖苷酶异常。
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治疗：手术复通（输精管吻合 / 射精管切开）或手术取精 + ICSI。
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非梗阻性无精子症（NOA）：睾丸生精障碍。
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诊断：精液无精子，T 低 / FSH 高或正常，睾丸体积小，染色体 / AZF 检测异常。
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治疗：micro-TESE 取精 + ICSI；激素治疗（hCG+hMG）仅对部分低促患者有效。
五、随访与预后
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随访周期：基础治疗每 3 个月评估精液参数与配偶妊娠情况；手术 / ART 后按方案随访。
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预后：精索静脉曲张术后精液改善率约 60%-70%；感染 / 内分泌异常经规范治疗妊娠率约 40%-60%；NOA 经 micro-TESE+ICSI 活产率约 20%-30%。
六、核心争议与共识
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精液分析：至少 2 次检测，禁欲 2-7d，避免单次结果误判。
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精索静脉曲张手术：仅推荐有精液异常的不育患者，非触诊阳性者不常规手术。
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无精子症取精：NOA 首选 micro-TESE，OA 可选择附睾 / 睾丸取精。
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经验性治疗：病因不明者可试用抗氧化剂 3-6 个月，无效转 ART。