2022 EAU 肾细胞癌(RCC)指南(欧洲泌尿外科杂志,2022;82 (4):399-410;DOI: 10.1016/j.eururo.2022.03.006)以 2021 年 5 月 28 日为文献截止日,采用改良 GRADE 分级,对所有章节系统更新,尤其强化转移性 RCC(mRCC)免疫联合靶向的一线方案、高危局限性透明细胞癌(ccRCC)辅助治疗与诊断评估的标准化,为临床决策提供高质量证据与可执行路径✅。
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影像学与分期 📷
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首选腹部增强 CT/MRI 明确肿瘤大小、侵犯范围、淋巴结与血管受累;胸部 CT 筛查肺转移;mRCC 拟行系统治疗 / 减瘤肾切除时加做脑 CT/MRI(弱推荐)。
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核素骨扫描 / 全身 PET-CT 仅用于有症状或高危人群,不常规使用。
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病理分型:ccRCC 占比最高;非透明细胞 RCC(nccRCC)需关注 MET、PTEN、FH/SDH 等靶点;TFE3/TFEB 融合用 FISH 或 NGS 融合捕获确诊。
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活检与分子检测 🧪
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肿瘤组织(新鲜 / FFPE)为金标准,胚系突变需外周血对照;ctDNA 仅用于组织无法获取的补充或动态监测。
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首选 NGS(panel / 全外显子),区分体系 / 胚系;靶向 / 免疫相关基因用 panel 性价比更高。
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变异解读按 ACMG 分级,仅致病性 / 可能致病性变异用于临床决策。
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局限性 / 局部进展性 RCC(非转移性)
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手术优先:根治性肾切除或保留肾单位手术(NSS),根据肿瘤大小、位置、肾功能与合并症选择;NSS 用于≤7 cm、孤立肾、双侧肿瘤或肾功能不全患者。
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辅助治疗:高危 ccRCC(如 pT3/pT4、淋巴结阳性、切缘阳性、肉瘤样变)可考虑帕博利珠单抗辅助治疗(弱推荐),需充分沟通获益与风险。
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主动监测:小肾肿块(SRM)低危患者可定期随访,避免过度治疗。
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mRCC(ccRCC 为主)
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一线方案:中高危以 PD-1/PD-L1 抑制剂 + VEGFR-TKI 为主;预后极好 / 部分低危可选择双免(纳武利尤单抗 + 伊匹木单抗)或单药靶向(特殊情况)。
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减瘤肾切除:仅用于体能状态好、转移负荷可控、对系统治疗敏感的患者,与系统治疗序贯或同步进行。
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nccRCC:无统一标准,根据靶点选择卡博替尼、依维莫司等药物;MET 扩增 / 突变优先 MET 抑制剂。
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二线 / 后线治疗
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一线进展后,根据既往方案、靶点与体能状态调整;如 PD-1 抑制剂 + VEGFR-TKI 进展,可换用其他 VEGFR-TKI 或 mTOR 抑制剂,或参加临床试验。
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特殊人群管理
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老年 / 合并症多患者:个体化降低剂量,加强不良反应监测;优先选择耐受性好的方案。
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遗传性 RCC(VHL/TSC/FH/FLCN 等):明确胚系突变,遗传咨询,亲属筛查,靶向预防与治疗(如 VHL 综合征用 Belzutifan)。
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儿童 / 青少年:罕见,多为特殊亚型,多学科协作制定方案。
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随访计划
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局限性高危:术后第 1-2 年每 3 个月复查,第 3-5 年每 6 个月,5 年后每年;复查项目包括病史查体、血常规、生化、胸腹 CT。
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mRCC:治疗期间每 6-8 周评估疗效(CT/MRI);进展后复测组织 /ctDNA,明确耐药机制并调整方案。
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误区 1:所有高危 ccRCC 均需辅助免疫治疗。纠正:仅帕博利珠单抗弱推荐,OS 数据不成熟,需严格筛选并充分沟通。
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误区 2:ctDNA 可替代组织检测。纠正:组织为金标准,ctDNA 仅作补充,避免单独依赖导致漏诊 / 误判。
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误区 3:mRCC 一线均用双免。纠正:双免更适合预后极好 / 部分低危人群,中高危优先免疫联合靶向。
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首诊评估:增强 CT/MRI + 胸部 CT;mRCC 拟行系统治疗 / 减瘤肾切除时加做脑 CT/MRI。
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分子检测:优先肿瘤组织 + 外周血(区分体系 / 胚系);ccRCC 检测 VHL/PBRM1/BAP1/SETD2;nccRCC 加测 MET/PTEN/FH/SDH;TFE3/TFEB 融合用 FISH/NGS。
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治疗决策:高危 ccRCC 辅助治疗仅考虑帕博利珠单抗(弱推荐);mRCC 一线分层选择免疫联合靶向或双免;手术入路灵活,复发后多学科讨论。
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随访监测:高危术后密集随访,mRCC 定期疗效评估与动态监测。