《大头精子症诊疗专家共识》（中华男科学杂志，2022；28 (5)：471–473）由中华医学会男科学分会制定，以形态学 + 基因诊断为核心，明确 AURKC 双等位突变的预后与治疗禁区，为临床提供标准化路径✅。
大头精子症（macrozoospermia，MIM 243060）为罕见原发性不育，精液中近 100% 精子呈大头、顶体异常、多鞭毛（平均 3.6 条，可达 6 条），多为多倍体，常伴严重少弱精子症；AURKC 双等位突变是主要病因，减数分裂失败致染色体异常，常染色体隐性遗传。
-
临床与形态学（一线）
-
病史与体格检查：原发不育为主，无特殊症状；精液常规 + 严格形态学分析（巴氏 / Diff-Quik 染色，CASA 带标尺测量），确认大头、多尾、顶体异常占比近 100%。
-
排除继发因素：感染、精索静脉曲张、内分泌异常、药物 / 毒物暴露。
-
基因诊断（必做）
-
一线：AURKC 基因（重点外显子 3/6）测序，双等位突变即可确诊；Sanger 验证。
-
二线：全外显子组测序（WES）排查其他候选基因，用于 AURKC 阴性病例。
-
染色体与胚胎风险评估
-
精子 FISH：检测 13/18/21/X/Y，AURKC 突变者几乎全为非整倍体；非 AURKC 突变者评估整倍体比例，指导助孕决策。
-
必要时染色体核型分析，排除染色体数目 / 结构异常。
-
遗传模式：AURKC 突变常染色体隐性遗传，配偶需携带者筛查；若双方均为携带者，后代患病风险 25%，需 PGT-M 或产前诊断。
-
随访：基因确诊后定期复查精液常规与形态学；助孕后按生殖中心方案随访妊娠结局与胎儿染色体。
-
误区 1：大头精子比例高就等于大头精子症。纠正：需近 100% 异常 + 大头 / 多尾 / 顶体异常 + AURKC 双等位突变；普通畸形精子症不适用本共识。
-
误区 2：形态学筛选可用于 AURKC 突变者 ICSI。纠正：几乎全为非整倍体，筛选无效，禁止 ICSI。
-
误区 3：非 AURKC 突变者均可 ICSI。纠正：需精子 FISH 评估整倍体比例，极低者仍建议供精。
-
接诊原发不育、精液示近 100% 大头 / 多尾 / 顶体异常者，立即启动 AURKC 测序 + 精子 FISH。
-
AURKC 双等位突变：明确告知 ICSI 禁忌，提供供精 / 收养选项，完成遗传咨询。
-
AURKC 阴性：WES 排查其他基因，精子 FISH 评估整倍体比例，个体化制定助孕方案，必要时 ICSI+PGT-A 并充分知情同意。