ICSI 受精障碍精子因素遗传学诊疗的专家共识

核心信息与获取

核心框架与关键推荐（分层筛查 - 精准干预）

1. 标准化定义与病因分层（先定性，再溯源）✅

• 定义：ICSI 周期受精率 < 30% 或完全未受精（TFF），排除女方卵子质量、成熟度、显微操作等因素后，归因于精子的遗传或功能缺陷。
• 病因分层：染色体异常、Y 染色体微缺失（AZF 区）、单基因病（顶体 / 鞭毛 / 卵母细胞激活相关）、精子 DNA 碎片率（DFI）过高、其他（如免疫因素、环境暴露）。
• 中医辨证：属 “无子”“精浊” 范畴，病位在精室，与肾、肝、脾相关；本虚标实，常见肾虚湿热、脾肾亏虚、痰瘀互结，辨证需结合年龄、体质与治疗阶段。

2. 分层遗传筛查路径（从基础到进阶）🔬

3. 分病因中西医协同治疗（核心路径）⚙️

4. 关键技术与并发症管理（减毒增效）🛡️

• 人工卵母细胞激活（AOA）：适用于 OAD（PLCZ1 等突变），常用钙离子载体法；严格筛选卵子成熟度，监测胚胎发育，避免多精受精与胚胎碎片化。
• 手术取精（TESE/micro-TESE）：适用于非梗阻性无精症（如 AZFc 缺失、47,XXY）；术前评估睾丸体积与血 FSH/LH/T，术后加强护理，预防出血与感染。
• 胚胎植入前遗传学检测（PGT）：染色体异常 / 平衡易位用 PGT-SR；单基因病用 PGT-M；严格遵循适应证，进行遗传咨询与知情同意。
• 并发症管理：感染用抗生素；出血压迫止血；胚胎发育停滞排查遗传与环境因素，调整方案后再行周期。

5. 随访与遗传咨询（闭环管理）📊

• 随访：治疗后 3–6 个月复查精液参数 + DFI；ICSI/AOA 周期监测受精率、卵裂率、优质胚胎率；妊娠后进行产前诊断（羊水穿刺 / 无创 DNA）。
• 遗传咨询：向夫妇说明遗传模式、子代患病风险、助孕方案利弊；特殊畸形精子症 / 单基因病患者建议家系筛查，评估亲属患病风险。

与其他指南的差异

• 更聚焦精子因素的遗传病因分层与检测路径，明确从基础核型 / AZF 到靶向测序 / WES 的递进流程。
• 强调 OAD 与特殊畸形精子症的精准干预（如 AOA、PGT-M），提供可落地的技术方案。
• 整合中西医协同，在改善精子质量、减轻不良反应、提升妊娠率方面给出具体治法与方药建议。

临床落地建议

1. 下载全文与分层筛查路径图，建立科室 SOP、知情同意与随访模板。
2. 对 ICSI 受精障碍患者先排除女方因素，再按基础→进阶→高阶进行遗传筛查。
3. 按病因制定方案：染色体异常 / 平衡易位行 ICSI+PGT-SR；OAD 行 ICSI+AOA；单基因病行 ICSI+PGT-M；DFI 过高先干预后复查。
4. 加强中西医协同：术前 / 术后辨证用中药 + 针灸改善精液参数；PGT / 手术前后进行心理疏导与生活方式干预。
5. 建立随访体系，定期复查与产前诊断，降低遗传风险。