以《无精子症不育诊断和治疗中国专家共识》(中华医学会生殖医学分会,2023,生殖医学杂志)与《无精子症诊疗中国专家共识》(中国医师协会生殖医学专业委员会,2021,中华生殖与避孕杂志)为核心,建立 “确诊分层 — 病因分型 — 个体化治疗 — 遗传咨询 — 随访与生育力保存” 的闭环,目标是规范诊疗、提升获精率与助孕成功率,同时防控遗传风险✅。
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定义:射出精液中无精子;需≥2 次规范采集(禁欲 3~7 天,全程留取),间隔≥2 周,液化后镜检 + 离心(3000g,15 分钟)沉渣均未见精子;排除不射精、逆行射精、无精液症。
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分型:梗阻性无精子症(OA,输精管道梗阻,睾丸生精正常);非梗阻性无精子症(NOA,睾丸生精障碍,管道通畅或不全通畅)。
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基础检查(必做)
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病史与体格检查:不育年限、手术 / 创伤 / 放化疗史、感染史、家族史;睾丸体积、质地、附睾结节、输精管缺如 / 闭锁;第二性征。
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精液分析:量、液化、pH、果糖、离心沉渣镜检;OA 常伴精液量少、果糖阴性;NOA 多量正常但无精。
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性激素:FSH、LH、T、PRL;OA 多正常;NOA 常 FSH 升高、T 正常或偏低;低促者 FSH/LH/T 均低。
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影像学:经直肠超声(精囊、射精管、前列腺、附睾细网状扩张);阴囊超声(睾丸体积、血流);必要时 MRI 排除占位。
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遗传学检测:染色体核型(47,XXY 等);Y 染色体 AZF 微缺失(AZFa/b/c);CBAVD 加做 CFTR 基因检测。
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进阶检查(按需)
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睾丸取精 / 活检:TESE/Micro-TESE,评估生精灶并获取精子用于 ICSI;NOA 优先 Micro-TESE。
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尿流动力学 / 逆行射精排查:射精后尿常规找精子,排除逆行射精。
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内分泌激发试验:低促者行 GnRH 激发,明确中枢 / 外周病因。
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心理测评:焦虑 / 抑郁量表,评估共病。
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鉴别诊断
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逆行射精、不射精症、无精液症、严重少精子症、精索静脉曲张、附睾结核、精囊囊肿、睾丸肿瘤。
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手术再通(OA)
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术式:VE(纵向双针套叠)、VV(显微吻合)、射精管切开(经尿道 / 腹腔镜)。
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要点:精准定位梗阻部位,显微操作减少损伤,术后抗感染、禁欲 4~6 周,定期复查精液。
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并发症:出血、感染、再梗阻、附睾炎;防控:术中止血、术后抗生素、加压包扎。
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取精与 ICSI(OA/NOA)
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取精方式:PESA/MESA(附睾)、TESA/TESE/Micro-TESE(睾丸);NOA 优先 Micro-TESE 提升获精率。
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精子冷冻:找到精子后立即冷冻,分次使用,降低再次取精风险。
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并发症:阴囊血肿、感染、睾丸萎缩;防控:穿刺点压迫、冰敷、抗生素、避免暴力操作。
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内分泌治疗(NOA 低促型)
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方案:HCG+FSH 联合治疗 6~12 个月,定期监测 T、LH、FSH 及精液;达标后维持并尝试自然妊娠或取精 ICSI。
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禁忌:高促型 NOA 无效;肿瘤病史慎用。
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遗传咨询与子代风险
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AZF 缺失、47,XXY、CFTR 突变等需遗传咨询,告知子代遗传风险;必要时行 PGD/PGS。
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供精 ART 需符合伦理与法规,夫妻双方知情同意。
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随访计划
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术后 / 治疗后 3、6、12 个月复查精液分析、性激素、超声;评估再通率 / 获精率、妊娠率。
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助孕后随访妊娠结局、子代健康状况。
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生育力保存
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放化疗前、睾丸手术前冷冻精液 / 睾丸组织;低促者治疗达标后冷冻精子。
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青春期前患者冷冻睾丸组织,待成年后复苏使用。
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准入与质控:实验室规范精液离心与镜检;遗传检测需持证机构开展;显微手术由经验医师实施。
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MDT 协同:泌尿外科 / 男科、生殖医学科、遗传科、心理科联合评估,制定方案。
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知情同意:告知治疗周期、成功率、并发症、遗传风险;签署取精 / ICSI / 供精同意书。
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官方共识:《无精子症不育诊断和治疗中国专家共识》(中华医学会生殖医学分会,2023,生殖医学杂志);《无精子症诊疗中国专家共识》(中国医师协会生殖医学专业委员会,2021,中华生殖与避孕杂志),可在知网、万方下载全文。
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国际参考:WHO 男性不育诊疗指南、EAU 男性不育指南,用于补充高级别证据。