2020 AISP 共识（Orphanet J Rare Dis 2020;15:201）📄由意大利波伦综合征协会（AISP）发布，采用德尔菲法形成 91 条建议（69 条≥90% 共识），以多学科协作标准化诊断与管理，核心是早期识别、分层干预、功能与外观并重，同时关注心理与社会支持。
-
典型表现：单侧胸大肌胸骨肋部缺如 / 发育不良（最核心），常伴同侧乳房 / 乳头发育不良、上肢畸形（并指 / 短指为主）、胸廓畸形（肋骨缺如 / 短小、胸骨不对称）；多为右侧受累，双侧罕见；多散发，家族性少见。
-
扩展表型：肩带 / 上肢肌群发育不良、脊柱侧弯、肺 / 肾 / 心脏畸形、22q11 微缺失等；需全面评估以排除重叠综合征。
-
临床诊断（金标准）：体格检查确认胸大肌胸骨肋部缺如 / 发育不良，结合同侧上肢 / 胸廓畸形；新生儿期即可识别，避免漏诊。
-
影像学分层
-
一线：超声（首选），无辐射、性价比高，评估胸大肌 / 胸小肌形态、乳腺 / 皮下组织、血管走行；分三型：全缺如、胸骨肋部缺如（锁骨部正常）、胸骨肋部部分缺如。
-
二线：CT/MRI，用于术前规划（肋骨 / 胸骨畸形、肺动脉 / 主动脉关系）、复杂病例鉴别；CT 更优骨骼细节，MRI 更优软组织与肌肉评估。
-
其他：胸片筛查胸廓 / 肺异常；手部 X 线评估并指 / 短指；必要时心超 / 泌尿系超声排除内脏畸形。
-
鉴别诊断：排除脊柱侧弯、局部脂肪萎缩、硬皮病、贝克尔痣综合征、帕里 - 龙伯格综合征、其他上肢畸形综合征；关键是胸大肌缺如 / 发育不良的同侧关联。
-
基因检测：多数散发，不常规推荐；家族性或伴严重 / 多系统畸形时，行染色体微阵列（CMA）、全外显子测序（WES），排查 22q11 等位点。
-
核心团队：小儿外科 / 胸外科、整形外科、骨科 / 手外科、儿科 / 成人内科、影像科、心理科、康复科；必要时心内科、肾内科、遗传科。
-
随访节奏
-
儿童期：每 6～12 个月，评估胸廓对称、脊柱侧弯、手功能、肺功能；按需调整康复与手术时机。
-
青春期：评估乳腺发育、心理状态；女性规划乳房重建时机。
-
成人期：每年 1 次，监测术后并发症（如假体包膜挛缩、皮瓣血运）、脊柱侧弯进展、心肺功能；长期心理支持。
-
手术时机选择
-
手部畸形：1～3 岁，避免影响手功能发育；并指分离需分次进行，保护指血管神经。
-
胸廓重建：3～6 岁，骨骼发育尚未定型，减少侧弯进展风险；严重呼吸受限者尽早手术。
-
乳房重建：女性 16～18 岁（乳房发育稳定后），优先自体组织移植（长期效果好、并发症少）；假体植入需告知 BIA-ALCL 风险，定期监测。
-
康复与功能训练：术后早期被动活动→主动活动→力量训练；重点改善肩带稳定性、上肢活动度、手功能；脊柱侧弯患者配合支具与姿势训练。
-
并发症处置
-
手术相关：皮瓣坏死 / 感染（加强围术期抗感染、术后观察血运）、假体包膜挛缩（按摩、药物或手术置换）、神经损伤（术中精细操作，术后营养神经治疗）。
-
功能相关：肺功能下降（呼吸训练、氧疗）、脊柱侧弯进展（支具或二次手术）。
-
早期介入：告知家属疾病预后，减轻焦虑；儿童期关注同伴关系与校园适应。
-
青春期 / 成人：提供心理咨询，帮助应对外观困扰；支持患者组织 / 互助团体，提升生活质量。
-
建立 MDT 门诊，制定标准化评估清单（病史、体格检查、超声、必要时 CT/MRI）。
-
对新生儿 / 婴儿疑似病例，立即行超声确诊，排查内脏畸形，制定随访计划。
-
对儿童病例，定期监测脊柱侧弯与手功能，适时手术干预；对青春期女性，评估乳房重建时机与方案。
-
建立病例登记库，积累数据以优化治疗策略。