中国Ehlers⁃Danlos综合征诊疗指南

核心定义与分型 🧬

• 本质：一组遗传性结缔组织病，临床与遗传异质性强，多系统受累；共 14 个亚型，核心表现为关节过度活动、皮肤过度伸展、组织脆弱，严重者可出现动脉夹层、内脏破裂、脊柱畸形等。
• 关键亚型与要点（简表）：
   
  | 亚型 | 核心表现 | 基因 / 遗传 | 风险点 |
   
  |---|---|---|---|
   
  | 关节过度活动型（hEDS） | 广泛关节过度活动、慢性疼痛、自主神经异常 | 未明确，常染色体显性 | 反复脱位、慢性疼痛 |
   
  | 经典型（cEDS） | 皮肤过度伸展、瘢痕宽大、关节过度活动 | COL5A1/COL5A2，常显 | 伤口愈合差、疝 |
   
  | 血管型（vEDS） | 皮肤薄透、动脉夹层 / 破裂、乙状结肠穿孔、自发性气胸 | COL3A1，常显 | 致命性血管事件、妊娠风险高 |
   
  | 其他亚型（经典样、脊柱畸形型、肌病型等） | 各有特征，如脊柱侧凸、肌病、角膜变薄等 | 对应致病基因，多为常显 | 按亚型个体化评估 |

诊断路径与鉴别诊断 ✅

1. 临床诊断：参照 2020 年更新版 EDS 国际分类，按亚型制定的主要 / 次要标准与最低诊断阈值进行表型评估；疑诊者尽快转诊至遗传专科，完善深度表型与分子诊断。
2. 基因检测：先表型后基因，优先靶向 Panel 或全外显子组测序；致病性 / 疑似致病性变异结合表型确认诊断；阴性结果不排除临床诊断，需重新评估与随访。
3. 鉴别诊断：需与过度活动谱系障碍、马凡综合征、Loeys⁃Dietz 综合征、成骨不全症、皮肤松弛症等鉴别，表型与基因检测是关键。

多系统管理与核心推荐 🩺

1. MDT 模式（强推荐）：首诊后转诊遗传专科，由遗传咨询团队发起 MDT（骨科、血管外科、皮肤科、神经外科、心内科、消化科、康复科等），建立转诊与会诊机制，实现同质化管理。
2. 骨科 / 脊柱：关节脱位复位后延长固定；脊柱侧凸 / 后凸个体化矫形；颅颈交界区不稳 / Chiari 畸形、脊髓栓系综合征需神经减压 + 内固定或终丝切断术；术前充分评估组织脆弱性，降低出血与伤口裂开风险。
3. 血管外科 / 心内科：重点监测 vEDS 等高危亚型的动脉夹层、动脉瘤、内脏破裂；首选 CTA/MRA 无创评估，每 18~24 个月复查；避免喹诺酮类，慎用阿司匹林 / NSAIDs；必要时血管修复 / 腔内治疗，急诊破裂优先止血与血管重建。
4. 皮肤科 / 伤口管理：避免外伤，伤口加压包扎、延期拆线；维生素 C 辅助愈合；瘢痕与疝个体化处理。
5. 消化科：关注便秘、腹泻、腹痛；vEDS 警惕自发性乙状结肠穿孔，需急诊手术 + MDT 讨论；胃肠动力检查指导对症治疗。
6. 内分泌 / 代谢：常规骨密度评估与随访，低骨密度 / 高骨折风险者抗骨质疏松治疗；儿童监测生长发育，区分家族性矮小与病理性因素，避免过度治疗。
7. 神经科 / 神经外科：脑血管事件（夹层、动脉瘤）优先血管内介入 / 手术；自主神经功能异常（POTS、体位性低血压）对症治疗；慢性头痛、周围神经病变个体化管理。
8. 康复与疼痛：以肌肉强化、关节稳定训练为主，避免过度拉伸；慢性疼痛阶梯治疗（对乙酰氨基酚、NSAIDs、加巴喷丁 / 普瑞巴林、抗抑郁药等），联合物理治疗与心理支持。
9. 妊娠与产科：vEDS 等高风险亚型孕前遗传咨询与风险评估；孕期密切监测血压、血管与子宫情况；分娩方式个体化，预防会阴撕裂与子宫破裂。

急症与高危处理 ⚠️

• 动脉破裂 / 夹层、内脏穿孔、张力性气胸：立即急诊抢救，控制出血 / 气胸，MDT 评估手术时机与方式，优先止血与生命支持。
• 关节脱位 / 脊柱不稳：急诊复位，延长固定，避免二次损伤；复杂畸形择期手术。
• 凝血与伤口：围术期优化凝血功能，Hb、PLT、PT/aPTT 达标；伤口加压、延期拆线，预防裂开与感染。

随访与患者支持 📅

• 频率：高危亚型（vEDS 等）每 6~12 个月；稳定者每 12~24 个月；儿童与青少年更频繁监测生长发育与骨骼畸形。
• 内容：表型更新、基因结果解读、遗传咨询、并发症筛查、康复与心理干预。
• 患者教育：避免剧烈运动、外伤与高风险动作；随身携带病情卡，注明亚型、过敏史与紧急联系人。

适用范围与局限性

• 适用：成人与儿童 EDS 的诊断、治疗与随访，覆盖 14 个亚型；
• 局限性：部分亚型证据有限，需结合个体情况与中心能力实施；罕见亚型需转诊至国家级罕见病中心。