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NCCN临床实践指南：骨髓增生性肿瘤（2024.V1）

作者：中华医学网发布时间：2025-12-16 07:51浏览： 次

  1. 诊断标准的明确化
     
    指南完善了 MDS 的诊断体系，明确最低诊断标准的先决条件与核心必备条件。在实验室检测上，强调外周血涂片需观察红细胞大小不均、中性粒细胞颗粒减少等病态造血特征；骨髓活检要评估增生程度、巨核细胞形态异常等。分子诊断方面，推荐通过二代测序（NGS）检测 SF3B1、TET2、TP53 等相关基因，其中 VAF≥2% 通常视为克隆性证据，而 TP53 即使低 VAF 也可能提示预后不良，同时常规 G 显带技术搭配 FISH 可辅助检测克隆性染色体异常，助力精准鉴别诊断。
  2. 低危组 MDS 治疗的重点更新
     
    低危组治疗目标以改善造血、提升生活质量为主，此次版本核心更新在于新增药物推荐并细化用药场景，同时优化传统治疗方案：
    治疗方式 具体内容
    新增靶向药物推荐 将 Imetelstat 列为低危 MDS 患者症状性贫血的关键治疗药物。对无 del (5q) 异常的 RS - 患者，血清 EPO≤500mU/mL 时，其为促红细胞生成素（ESAs）或罗特西普后的 1 类二线治疗；血清 EPO>500mU/mL 且对免疫抑制治疗反应差时，为 2A 类一线治疗。而 RS + 患者血清 EPO≤500mU/mL 时，它是罗特西普后的 1 类二线治疗，血清 EPO>500mU/mL 时则为 2A 类一线治疗。
    生长因子治疗优化 对于 ESA 治疗失败的低危患者，除可加用低剂量粒细胞 - CSF 提升反应外，明确罗特西普可用于纠正贫血，其通过调节 Smad2/3 信号增强红细胞生成，同时标注其常见不良事件如疲劳、腹泻等会随时间缓解。
    铁超载管理细化 针对红细胞输注依赖患者，要求定期监测血清铁蛋白（SF）、累计输血量及心肝肾等器官功能。当患者预期寿命≥1 年、累计输血量超 80U 且 SF≥1000μg/L 持续至少 2 个月时，需启动去铁治疗，常用药物包括地拉罗司、去铁胺等，以 SF 作为核心监测控制指标。
  3. 高危组 MDS 治疗的规范化
     
    该组治疗目标是延缓疾病进展、延长生存期，指南延续以去甲基化药物为基础，结合强化治疗和靶向联合治疗的策略：
    治疗方式 具体内容
    去甲基化药物（HMA）巩固一线地位 阿扎胞苷、地西他滨仍是高危 MDS 的一线标准治疗。其中阿扎胞苷推荐剂量为 75mg/m²/ 天，连用 7 天为一疗程，且指南提示首次反应后持续用药可能改善患者生存质量，也可作为造血干细胞移植前的桥接治疗。
    高强度治疗明确指征 异基因造血干细胞移植（allo - HSCT）作为目前唯一可能根治 MDS 的手段，优先推荐用于高危患者。若患者骨髓原始细胞≥5%，等待移植期间可通过化疗或去甲基化药物桥接治疗，但需避免延误移植时机。而强化诱导化疗因缓解率较低、持续时间短，仅适用于部分高原始细胞计数患者。
    靶向联合治疗探索 推荐维奈克拉等 BCL - 2 抑制剂与去甲基化药物或 IDH 抑制剂联合使用，用于高危患者的细胞减少治疗，但需密切监测中性粒细胞减少症、发热性中性粒细胞减少症等≥3 级不良事件。
  4. 免疫抑制治疗的适用人群限定
     
    指南明确抗胸腺细胞球蛋白（ATG）、环孢素等免疫抑制治疗并非普遍适用，仅推荐用于骨髓发育正常、核型正常的年轻低危患者，此类人群使用后有望改善血细胞减少症状，而对核型异常或骨髓增生异常明显的患者则不建议常规使用。

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