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NCCN临床实践指南：组织细胞瘤（2024.V1）

作者：中华医学网发布时间：2025-12-02 08:37浏览：次

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）
1. 诊断要点：病理层面，CD1a 和 CD207 是其特异性标志物，可用于与其他组织细胞瘤区分；分子检测方面，约 50%-60% 患者存在 BRAF V600E 突变，同时还可能检测到 MAPK 通路其他基因变异，可借助二代测序（NGS）明确突变类型。临床症状具有多样性，既可能表现为局部骨病变、皮肤皮疹，也可能出现肺部浸润、肝肾功能异常等全身症状。
2. 治疗方案：局限性轻症患者可选择 “观察等待” 策略，或仅进行局部手术切除病变组织；对于出现全身症状或多发转移的患者，优先选用针对 MAPK 通路的靶向治疗。若靶向治疗效果不佳，可考虑化疗方案。此外，针对孤立的骨病变，也可辅以局部放疗缓解症状。
** Erdheim - Chester 病（ECD）**
1. 诊断要点：病理上常见因子 XIIIa 阳性和 Touton 巨细胞；分子特征与 LCH 类似，BRAF V600E 突变率同样较高。临床多表现为长骨对称性硬化病变，还可能累及心脏、肾脏、中枢神经系统等多个脏器，部分患者会出现相应脏器功能受损的症状。
2. 治疗方案：因常累及多脏器，全身性治疗为主要方向。靶向治疗是核心选择，针对 BRAF V600E 突变患者可选用 BRAF 抑制剂，对于其他 MAPK 通路突变患者，可搭配对应的通路抑制剂。对于病情进展较快、多脏器严重受累的患者，可联合化疗控制病情，同时需对受累脏器进行对症支持治疗，保护脏器功能。
罗萨伊 - 多尔夫曼病（RDD）
1. 诊断要点：其典型病理特征是组织细胞内出现炎症细胞迁入现象，免疫表型上 CD68、CD163 及 S100 常呈阳性。该疾病性质较为特殊，可能是克隆性病变，也可能为反应性病变。临床常以颈部淋巴结肿大为首发症状，部分患者会伴随发热等全身症状，少数可累及结外脏器。
2. 治疗方案：对于无症状、病变局限的患者，可定期随访观察，无需立即开展侵入性治疗；若出现淋巴结显著肿大压迫周围组织、结外脏器受累等情况，可采用局部手术切除，必要时联合糖皮质激素治疗。对于全身性或难治性病例，可参考其他组织细胞瘤的治疗思路，选用靶向治疗或化疗，具体方案需结合患者分子检测结果个体化制定。