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NCCN临床实践指南：遗传/家族高风险评估-结直肠癌，子宫内膜癌和

作者：中华医学网发布时间：2025-11-17 08:51浏览：次

高风险人群界定
- 结直肠癌：涵盖年龄＜50 岁确诊的早发患者、有结直肠癌强烈家族史、患多原发癌的个体，以及符合林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病（FAP）等特定遗传综合征诊断标准的人群。同时明确携带 CHEK2 基因变异者结直肠癌风险未升高，无需特殊筛查，按普通人群标准即可。
- 子宫内膜癌：包含年龄＜50 岁的早发患者、有林奇综合征相关癌症家族史的人，还有同时患有子宫内膜癌与结直肠癌等多原发癌的患者，这类人群均属于遗传高风险范畴。
- 胃癌：重点纳入年龄＜50 岁的早发胃癌患者、弥漫性胃癌患者，以及一级亲属中有多例胃癌患者的人群，此外患有其他遗传性癌症综合征且关联胃癌风险的患者也在此列。
基因检测核心建议
- 结直肠癌：所有 50 岁以下确诊的患者必须开展遗传检测；50 岁及以上的患者，若存在结直肠癌家族史或多原发癌等其他高风险特征，也应纳入检测范围。
- 子宫内膜癌：首次将所有新诊断的子宫内膜癌患者纳入遗传性癌症筛查推荐名单，检测项目包含错配修复（MMR）蛋白检测以及对应的基因测序，以此全面排查遗传相关致病因素。
- 胃癌：不分年龄和家族史，所有弥漫性胃癌患者都要进行遗传检测；而早发胃癌患者或者有明显胃癌家族史的患者，同样需积极开展相关基因检测。
高风险人群筛查与管理方案
- 结直肠癌：林奇综合征患者从 20 - 25 岁起，每 1 - 2 年做一次结肠镜检查；家族性腺瘤性息肉病患者筛查起始年龄更早，10 - 12 岁就要开始每年进行一次结肠镜检查。
- 子宫内膜癌：针对林奇综合征这类高风险人群，建议 30 - 35 岁起每年做一次子宫内膜活检，也可选择经阴道超声检查，以此实现早期病变的及时发现。
- 胃癌：携带 CDH1 基因突变的人群，20 - 25 岁起每 1 - 2 年做一次胃镜检查，病情需要时可考虑预防性全胃切除术；家族性腺瘤性息肉病患者则在青春期后，就要定期接受胃镜检查来监测胃部病变情况。
其他关键补充内容

该版本还新增了林奇综合征患者的妇科相关风险评估及预防性手术建议，同时明确了因风险降低性卵巢切除术导致提前进入手术性更年期的患者，可采用激素替代治疗。此外，指南强化了多基因检测面板的应用建议，助力临床更全面地排查遗传风险，为医患共同制定诊疗方案提供有力支撑。