林奇综合征是 DNA 错配修复基因胚系突变引起的常染色体显性遗传性疾病。在妇科恶性肿瘤中，子宫内膜癌和卵巢癌是常见的林奇综合征相关恶性肿瘤，发生率仅次于结直肠癌。
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临床筛查：通过采集患者个人史及家族史对可疑林奇综合征患者进行选择性初筛。目前临床应用较为广泛的评估预测工具有 AmsterdamⅡ 和 Bethesda 标准，但新探索的临床预测模型如 MMRpredict、MMRpro 和 PREMM5 等似乎具有更高的灵敏度和特异度。
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分子生物学筛查：包括免疫组织化学（IHC）、MLH1 启动子甲基化检测、微卫星不稳定（MSI）检测等。IHC 是林奇综合征相关妇科恶性肿瘤的首选筛查方法，若 IHC 结果提示仅 MLH1 蛋白表达缺失，建议先行 MLH1 启动子甲基化检测，以评估是否为散发型；若 IHC 检测结果提示 MMR 蛋白表达缺失，需进一步进行 MSI 检测。