先天性血管萎缩性皮肤异色症 (一)发病原因 病因不明。为常染色体隐性遗传，家族中常有多个同患者，女性较男性多，上代常有近亲结婚史。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。可能为常染色体隐性遗传。 (一)治疗 无特殊疗法，对症治疗。白内障可手术治疗。 (二)预...

小儿短指-球状晶体异位综合征 (一)发病原因 本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。 (二)发病机制 本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。 (一)治疗 本病征无特殊治疗...

先天性无虹膜 (一)发病原因 从临床表现看，更多的证据支持神经外胚层和中胚层在胚胎发育过程中出现发育障碍，从而导致患者眼部的多种结构发育异常。 (二)发病机制 主要有两种学说即外胚层学说和中胚层学说。此外，环境因素作为致畸因子亦应重视。外胚层学说...

幼年型关节强硬性脊椎炎 (一)发病原因 本病的病因至今未明。目前认为由于患者存在遗传易感因素，在某些环境因素触发下致...

先天眼震最常见的并发症有：弱视、侧视及斜视。至于侧视，实际其是代偿头位的反向表现。例如，当代偿头位为面向左转时，则双眼必然右转而侧视。关于斜视，根据统计资料，该并发症占21.1%，共同性外斜较多，占合并斜视者的60.6%，共同性内斜占30.0%，上斜占1....

先天眼震除极个别外，几乎都是双眼患病，而且眼球的摆动绝大多数都是共轭性的。其临床表现的突出特点为：发病早或发病时间不能明确确定，眼球不自主地持续跳动或摆动。 1.不自主的持续的较有规律的眼球跳动或摆动(眼球震颤) 本病的眼球震颤，一般是不能自控...

血液中锰、铜浓度的测定，部分患者可增高。 主要包括震频、振幅和震强的检查。震频(frequency，F)、振幅(amplitude，A)和震强(intensity，I)，这3项指标是判断眼震的程度、评价治疗效果的最重要的客观指标，获得这3项指标的最佳手段。在目前来说，除了直接录...

(一)治疗 治疗目的：减轻或停止眼震、纠正代偿头位和改善视功能。 关于先天眼震的治疗，至今尚无十分令人满意的方法。不过，近些年来采用以下治疗方法，取得了一定的效果，有些临床效果相当显著。现择疗效较好者简述如下。 1.非手术疗法 先天眼震的非手术疗...

先天性眼球震颤 (一)发病原因 虽然多数认为先天眼震是由于固视反射或固视功能的发育不良所致，但其真正原因至今尚不明确。 (二)发病机制 对先天眼震患者头发中的微量元素进行测定发现患者的发锰含量明显高于对照组，发铜含量则低于对照组，经统计学处理，前...

本症是一种皮肤色素异常的疾...