“胎儿下尿路梗阻的定义、诊断和管理”2022年欧洲罕见肾病参考网

定义

诊断

• 超声参数检测
  • 早孕期：通过客观评估，使用膀胱矢状径（LBD）≥7mm 作为怀疑 LUTO 的截断值，LBD≥15mm 且膀胱未排空，强烈提示 LUTO 诊断且不太可能自愈。条件允许时，应进行早孕期胎儿心脏超声检查。
  • 中孕期：男性胎儿、膀胱扩大（主观评估）、钥匙孔征、膀胱壁增厚（主观评估）及双侧肾（输尿管）积水的组合可能提示阻塞性尿路病变。而尿瘤、腹水、肾回声增强、肾皮质囊肿、皮髓质分化丧失及肾缺如等特征与 LUTO 诊断无关。对于中孕期怀疑 LUTO 的病例，应提供综合解剖扫描、胎儿心脏超声以及优先选择绒毛膜取样或羊膜穿刺进行诊断性产前检测，不推荐膀胱穿刺或脐带穿刺。羊水过少的主要诊断标准为最大羊水池深度（DVP）<2cm。
• 基因测试：主要应包括 FISH（或 PCR）和微阵列，外显子组测序及综合征面板可作为备选检测。
• 肾功能预后评估：评估肾功能预后的最可靠方法是通过肾发育不良的影像学参数，包括肾皮质囊肿、皮质 - 髓质失去分化以及单侧或双侧主观评估的 “回声肾”。进一步评估肾发育不良时，应考虑至少进行一次膀胱穿刺，如进行多次膀胱穿刺，可进行尿液生化研究，达成共识的参数包括钠浓度（正常截断值 < 100mmol/L）和 β2 - 微球蛋白水平（正常截断值 < 6mg/dl）。

管理

• 干预的纳入标准：具有 LUTO 提示性影像学表现，无致死性遗传或结构异常，羊水过少或无羊水，孕周≥16 周。
• 干预的排除标准：尽管膀胱再充盈和尿液生化学可以作为 LUTO 诊断和辅助咨询的一部分，但它们是否作为干预排除标准尚不清楚。对于预后和咨询，应利用影像学评估肾发育异常，但如果怀疑存在发育异常，是否作为干预排除标准也尚不清楚。
• 干预的时机：首次干预的最大孕周为 28 周，对于移位的分流管二次处理应考虑晚孕期。
• 干预的类型：膀胱羊水分流术应作为胎儿 LUTO 的主要干预类型提供，连续羊水灌注只应在临床研究中提供。