该指南发表于《European Journal of Human Genetics》，聚焦原发性线粒体疾病基因检测的标准化与规范化，顺应下一代测序技术带来的诊断模式变革，为临床检测提供了全面参考，以下是核心内容解读：
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检测技术与诊断模式转型
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技术核心转向高通量测序：指南明确下一代测序技术是当前核心检测手段。这一技术突破推动诊断从传统 “活检优先” 转变为以血液和 / 或尿液 DNA 为样本的全基因组分析，大幅提升了检测效率。不过指南也提及，肌肉活检仍是特殊情况的重要补充，像部分线粒体 DNA 变异及大规模基因重排，仅能在肌肉样本中有效检出，若血液、尿液检测无明确结果，需进一步开展肌肉活检检测。
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两种血样检测策略：针对血样检测设定了两类策略。策略一为靶向检测，适用于常规转诊或存在平行检测条件限制的场景，可针对性检测疑似致病基因；策略二为同步检测，虽成本较高，但检测快速且全面，适用于危重症儿科患者等紧急病例，条件允许时建议同时检测线粒体 DNA 和核 DNA，若需分步检测，因线粒体 DNA 检测成本更低、周转更快，可优先开展。
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分场景的基因检测核心建议
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线粒体 DNA（mtDNA）检测：针对不同转诊原因，明确了最低检测标准。比如针对特定表型相关的转诊，需覆盖对应的常见致病性单核苷酸变异和基因组重排。同时指出，部分致病变异在血液中含量会随年龄下降，而在骨骼肌中更稳定，检测时需结合变异特性选择样本。
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核基因检测：明确了核线粒体基因检测的最低基因含量要求。对于具有特征表型、存在常见奠基者突变或有生化证据提示特定基因缺陷的病例，单基因检测仍是高效的一线检测方式；而复杂病例则适合采用基因组合检测，以此避免遗漏致病核基因。
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家族检测与生殖相关检测：涵盖了家族成员的携带者筛查策略，助力明确家族遗传模式。在生殖选择方面，指南也概述了产前诊断等相关检测路径，为有家族病史的夫妇提供遗传参考，帮助其做出合适的生殖决策。
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结果解读与报告的特殊规范
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应对 mtDNA 变异解读难点：线粒体基因组存在多拷贝异质性，且变异阈值效应会影响临床表现，这些都增加了解读难度。指南强调需结合变异比例、组织特异性等因素综合判断，例如当变异比例超过组织临界阈值时，才可能出现临床症状，解读时要关联患者具体症状和检测样本类型。
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规范报告内容：报告需清晰标注变异类型、异质性水平、致病性评级等关键信息。对于意义不明确的变异，要说明相关不确定性，同时给出后续检测建议，方便临床医生结合患者情况制定进一步诊疗方案。
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实验室与转诊配套要求
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实验室质量管控：为线粒体基因检测实验室建立了参考框架，要求实验室统一检测标准和流程，以此保障检测结果的一致性和准确性，满足临床对检测质量的高需求。
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明确转诊指征：界定了适当的转诊场景和标准，同时明确了不同检测场景下的样本选择、检测优先级等，助力基层机构与专业检测实验室高效衔接，避免因检测路径混乱延误诊断。