该指南于 2023 年发表在《Journal of Clinical Immunology》上，针对染色体 22q11.2 缺失综合征等胸腺发育缺陷（DTD）疾病免疫诊疗存在的操作差异问题，从免疫评估、疫苗接种、治疗干预及随访管理等方面制定了统一规范，以下是核心内容整理PMC：
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标准化免疫功能评估流程
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新生儿早期筛查：推荐采用 T 细胞受体切除环（TRECs）检测作为新生儿筛查手段，该方式能大幅提高 22q11.2 缺失综合征的早期检出率。同时提到无创的游离 DNA 筛查虽暂未用于临床，但具备早期筛查潜力，未来有望助力疾病的及时干预。
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全面免疫功能检测：确诊后需完善淋巴细胞亚群计数，重点关注 CD4⁺T 细胞数量，其水平是评估免疫缺陷严重程度的关键指标；还需检测 T 细胞增殖能力、免疫球蛋白水平等，以此判断细胞免疫和体液免疫的受损情况。对于胸腺发育严重不良者，需进一步排查是否存在机会性感染相关病原体，为后续治疗提供依据。
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分型评估：明确区分完全型和部分型迪乔治综合征。完全型患儿胸腺完全缺失，占比不足 1.5%，免疫缺陷极严重；部分型患儿存在残存胸腺组织，免疫缺陷程度差异大，部分患者可能出现自发性免疫功能重建，需动态评估免疫指标变化。
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个体化疫苗接种策略
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活疫苗接种禁忌与适用情况：完全型胸腺发育不全或重度 T 细胞缺乏（如 CD4⁺T 细胞＜500/mm³）的患者，严禁接种活疫苗，避免引发致命性感染；对于 CD4⁺T 细胞＞500/mm³ 的部分型患者，接种活疫苗安全有效，可按常规程序接种，以此保障这类患者获得基础免疫保护。
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疫苗接种后的监测：接种疫苗后需监测患者的免疫应答，若接种后未产生足够抗体，可评估后考虑补种或采用免疫球蛋白替代治疗辅助提升保护力，避免因免疫应答不足导致感染风险升高。
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分层治疗干预方案
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针对严重免疫缺陷：完全型迪乔治综合征患者，胸腺移植是核心治疗手段，可从根源上改善 T 细胞生成缺陷，重建细胞免疫功能。对于暂不具备移植条件或免疫缺陷较明显的患者，可采用免疫球蛋白替代治疗，降低严重感染的发生概率。
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感染与并发症处理：免疫缺陷患者易反复发生细菌、病毒感染，继发感染时需依据病原学检测和药敏试验结果选用针对性抗感染药物；同时警惕自身免疫性疾病的发生，如格雷夫斯病、类风湿关节炎等，一旦出现相关症状，需及时启动免疫调节治疗。
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辅助治疗：针对合并甲状旁腺功能不全等并发症的患者，需同步补充葡萄糖酸钙、维生素 D 等，纠正电解质紊乱，避免低钙抽搐等问题影响整体病情管理。
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长期随访与多学科管理
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动态随访计划：根据免疫缺陷程度制定差异化随访频率。重度缺陷患者需每 3 - 6 个月复查一次免疫功能指标，轻度缺陷患者可每 1 - 2 年随访一次，监测胸腺功能、免疫细胞亚群及感染相关指标的变化，及时调整治疗方案。
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多学科协作模式：强调需由免疫科医生、遗传咨询师、儿科或成人内科医生、心理医生等组成多学科团队。除免疫管理外，还需兼顾患者的心脏畸形矫正、生长发育支持、精神行为异常干预等多方面需求，比如部分患者可能出现精神分裂症、焦虑等问题，需及时给予心理疏导或药物干预，全面改善患者的生存质量。