由巴西神经病学学会制定的 2023 版《杜氏肌营养不良（更新版）》共识，以循证医学为核心，分两部分对该病的诊疗与护理给出了系统性建议，重点更新了诊断、药物治疗、康复及全身护理等方面内容，以下是其核心要点整理PMC：
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诊断环节：优先基因检测，完善产前诊断
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核心诊断手段：共识明确将基因检测列为疑似 DMD 病例的一线确诊手段。相较于传统的肌酶检测、肌活检等方式，基因检测能更精准地明确致病基因相关异常，为后续诊疗和遗传咨询提供直接依据。
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遗传相关诊断补充：针对有 DMD 遗传风险的家庭，推荐产前诊断方案，如绒毛膜绒毛取样、羊膜穿刺术等；同时也提及体外受精结合植入前遗传学诊断，可帮助这类家庭选择未受累胚胎植入，规避胎儿患病风险。这一建议进一步完善了疾病的早期防控链条，从源头减少患病胎儿的出生。
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药物治疗：强化类固醇核心地位，审慎看待新型药物
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类固醇的强制使用：共识强调确诊 DMD 的患者均应开具类固醇药物。这类药物是目前经大量证据证实能延缓肌肉功能衰退、延长患者行走时间的关键药物，其核心地位在本次更新中得到进一步巩固，为临床用药提供了明确的核心方向。
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新型药物的审慎态度：对于外显子跳跃药物、通读药物等新型疗法，由于当时缺乏完整的 Ⅲ 期临床试验结果支撑，共识暂未给出常规推荐建议。这体现了该共识基于证据的严谨性，避免尚未成熟的疗法盲目应用于临床。
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康复干预：个性化方案，兼顾功能维持与损伤预防
该部分作为共识的重要内容，聚焦于延缓患者运动功能衰退、提升生活质量。共识建议为患者制定个性化康复计划，涵盖针对性的运动训练，比如适度的肌力训练以维持残存肌肉功能，同时搭配拉伸训练预防肌肉挛缩和关节僵硬。此外，对于已出现运动能力下降的患者，推荐及时适配矫形器、轮椅等辅助器具，帮助患者保持一定的活动能力，减少长期制动带来的并发症。
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全身系统性护理：多维度覆盖，降低并发症风险
DMD 患者易出现呼吸、心血管等多系统并发症，这也是影响其生存期的关键因素，共识对此提出了全面护理建议：
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呼吸护理：针对病情进展中出现的呼吸肌功能减退，建议定期监测肺功能，适时采用无创通气等辅助呼吸手段，预防肺部感染、呼吸衰竭等严重问题。
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心血管护理：需定期筛查心脏功能，及时发现心肌病等并发症，通过对应的药物干预和护理措施，延缓心脏功能恶化。
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其他护理：还涉及消化营养、疼痛管理等方面，比如关注患者吞咽功能和营养摄入，避免营养不良；对肌肉骨骼疼痛等症状进行合理干预，提升患者的舒适度。
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诊疗模式：推行多学科协作机制
共识始终强调 DMD 的管理需依托多学科团队，即由神经科医生、康复治疗师、营养师、心理医生、遗传咨询师等专业人员协作。这种模式可针对患者不同病程阶段的需求，如儿童期的运动康复、青春期的并发症防控、成年后的护理支持等，制定连贯且全面的诊疗护理方案，最大程度改善患者的生存质量、延缓疾病进展