《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》于 2023 年发布，由多学科专家基于循证医学原则制定，填补了青少年与成人 SMA 诊疗缺乏规范指南的空白，涵盖诊断、治疗、多系统管理等核心内容，以下是详细梳理：
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诊断相关规范
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核心诊断依据：以基因检测为确诊关键手段，检测 SMN1 基因的缺失或突变情况即可明确诊断；同时结合典型临床表现辅助判断，青少年及成人患者多表现为四肢近端肌无力，像肩胛带肌、骨盆带肌无力明显，还会逐渐出现肌肉萎缩，步态呈左右摇摆的 “鸭步” 状，病情进展相对缓慢。
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辅助检查：神经电生理检查可评估神经肌肉功能状态，明确病变部位和严重程度；血清肌酸激酶检测中，青少年对应的 SMAⅢ 型可见 2 - 4 倍轻度增高，但一般不超正常值 10 倍；X 线、CT 等影像学检查则用于排除脊柱畸形等其他易混淆疾病。
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鉴别诊断：需与多发性肌炎、重症肌无力等区分。例如重症肌无力常伴眼睑下垂，且症状有晨轻暮重特点，而 SMA 无此表现，通过基因检测和症状特征可进一步鉴别。
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核心治疗方案
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疾病修正药物治疗：优先推荐诺西那生钠注射液，它能改变 SMN2 基因剪接，增加功能性 SMN 蛋白表达，改善运动功能；利司扑兰口服溶液用散也是重要选择，口服便捷，适合不同状态的患者；此外，基因治疗作为新兴手段，通过单次静脉注射携带正常 SMN1 基因的病毒载体，有望实现蛋白长期表达，为患者提供新方向。
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非药物综合治疗：康复训练是重点，需为患者制定个性化方案，涵盖肌力训练、关节活动度训练和平衡训练等，延缓肌肉功能衰退；针对呼吸功能可能出现的异常，采用无创正压通气、咳嗽辅助技术等改善呼吸状况；营养方面保证高热量、高蛋白摄入，必要时提供肠内或肠外营养支持。
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多系统并发症管理：指南突出 12 个专科协同的多学科管理模式，针对性解决并发症问题。比如内分泌系统方面，SMA 患者易并发继发性骨质疏松症，需注重补钙和维生素 D，减少轻微外力下骨折风险，同时监测糖耐量、血脂，预防糖尿病和高脂血症；骨科领域，及时干预脊柱侧弯、关节挛缩等畸形，必要时通过手术矫正；心理层面，患者因长期患病易出现焦虑、抑郁，需提供心理咨询和认知行为疗法，同时为家属开展教育培训，帮助其掌握护理与康复技能。
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预防与筛查建议
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遗传咨询与产前诊断：对有家族遗传史的家庭开展基因筛查，识别突变携带者并提供专业咨询；孕期可通过 11 - 14 周绒毛膜采样、15 - 20 周羊膜穿刺术检测胎儿情况，提前预判患病风险。
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新生儿筛查：推广新生儿足底血筛查，实现早期发现、早期干预，这能显著改善患者预后，提升后续治疗和康复的效果。