脊髓性肌萎缩症临床实践指南

作者：中华医学网发布时间：2025-11-19 07:58浏览：次

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南

该指南由中国罕见病联盟等牵头发起，聚焦青少年与成人患者的多学科诊疗管理，核心内容集中在康复和呼吸两大关键领域：

诊疗领域	核心内容
康复医学科管理	评估：推荐汉默史密斯功能运动量表扩展版、修订的 SMA 上肢模块、6 分钟步行测试等 10 种适配工具，且建议通过量表组合实现多方位综合评估。比如 6 分钟步行测试需严格把控场地、时间等测试条件以保证结果精准。康复干预：不可独坐者依赖被动运动、肢位摆放维持功能，搭配辅助设备；可独坐者以提升坐位下独立生活能力为核心；可行走者通过主动运动训练增强心肺功能和运动耐力，维持体态。
呼吸科管理	评估：常规评估呼吸症状与体征，定期监测肺功能（尤其重症亚型患者）；通过呼气峰流量评估气道分泌物清除能力，定期做睡眠呼吸监测，必要时借助膈肌超声判断膈肌受累情况，出现反复感染时需做多导睡眠监测。干预：采用气道吸入治疗、气道廓清技术清除分泌物；夜间睡眠呼吸障碍或低通气患者可实施家庭无创正压通气，不适合无创通气的患者考虑有创机械通气；氧疗需严格把控时机，避免加重二氧化碳潴留。
其他要点	强调多学科协作，比如康复时需适配生活辅助设备，呼吸管理中出现感染急症需联动急症科室；同时指出部分评估标准和管理边界需后续临床实践优化。

儿科相关 SMA 临床实践指南

该指南由儿科相关专家组制定，除覆盖基础诊疗逻辑外，重点明确了儿童患者的分型特点及药物干预后的评价方向，具体如下：
- 分型与临床特征：将儿童常见的 SMA 分为 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ 型。Ⅰ 型多在出生后 6 个月内发病，表现为全身松软、吸吮吞咽困难，80% 患儿 1 岁内死亡；Ⅱ 型生后 6 个月内发育正常，18 个月内出现运动发育停滞，可独坐但无法独立行走，多存活至 10 - 20 岁；Ⅲ 型幼儿期至青少年期发病，可独立行走，预后较好，能存活至中年。
- 药物干预评价：组织专家通过证据讨论与表决，形成 SMA 药物干预后生存及运动功能的相关推荐意见，为儿童患者药物治疗效果的评估提供了规范标准。此外，针对儿童患者的治疗，还强调神经科或小儿神经科医生统筹协调，联合多学科开展康复、营养、肺部管理等综合干预。
补充诊疗要点

上述指南均隐含 SMA 诊疗的基础共性原则，诊断上以 SMN1 基因检测为核心，约 95% 的患者可通过该血液检测确诊，少数存在 SMN1 基因点突变的患者需进一步基因测序确认；遗传咨询与产前诊断也是重要环节，高风险家庭可在孕期通过绒毛膜采样、羊膜穿刺术进行胎儿检测。同时，无论青少年成人还是儿童患者，均需建立随访机制，通过动态评估调整诊疗方案，且患者及家属需全程参与诊疗决策，医护人员需同步提供疾病相关的书面和线上资源支持。