《类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶 5 缺乏症诊断与治疗的中国专家共识》由中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会、中华医学会儿科学分会神经学组及中华医学会儿科学分会罕见病学组共同组织制定，旨在为我国 CDD 的诊断及管理提供具体建议和指导。以下是该共识的一些主要内容：
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疾病概述：CDD 是一种婴儿期起病的罕见 X - 连锁显性遗传病，在新生儿中的发病率为 1:60000-1:40000，女性更为常见，与男性发病率比值为 4:1-12:1。其表现为难以控制的癫痫发作、严重全面性发育迟缓以及视觉、睡眠、消化等多方面障碍。
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诊断
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疑似诊断：当患者出现①早发、难治、序贯性癫痫发作（过度运动 - 强直 - 痉挛发作），②脑性视觉缺损，以及③严重的全面性发育迟缓，考虑临床疑似 CDD。
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确诊：基因检测阳性是确诊 CDD 的必要条件。对于怀疑 CDD 或不明原因 DEE 者，建议行患者及其父母的三人核心家系全外显子组测序或包括 CDKL5 基因的癫痫基因 panel 检测。
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鉴别诊断：CDD 需要与其他病因所致的 DEE，MECP2 相关的 Rett 综合征等相鉴别。
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治疗与临床管理
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治疗目标与原则：CDD 的治疗目标为控制癫痫发作，改善各种非癫痫共病症状，提高患者生活质量。治疗应遵循个体化原则，综合考虑患者的年龄、性别、癫痫发作类型、共病情况等因素。
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抗癫痫发作治疗：对于 CDD 患者的癫痫发作，可根据发作类型选择合适的抗癫痫药物。常用的抗癫痫药物包括丙戊酸钠、氯巴占、吡仑帕奈等。对于药物难治性癫痫患者，可考虑生酮饮食、迷走神经刺激术等治疗方法。
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非癫痫共病的管理：CDD 患者常伴有多种非癫痫共病，如视觉障碍、睡眠障碍、胃肠道功能障碍等，应根据具体情况进行相应的管理和治疗。例如，对于视觉障碍患者，可进行眼科评估和干预；对于睡眠障碍患者，可采取睡眠卫生教育、药物治疗等措施。
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多学科团队协作：CDD 的治疗需要多学科团队的协作，包括神经内科、儿科、神经外科、精神心理科、康复科等。多学科团队应定期对患者进行评估和讨论，制定个性化的治疗方案，并为患者及其家庭提供心理支持和康复指导。