2025 年发布的《儿童和成人颅咽管瘤的诊断和管理》法国共识声明，由法国内分泌学会和法国儿科内分泌与糖尿病学会共同起草，旨在为颅咽管瘤的诊断和管理提供全面的指导。以下是一些主要内容：
-
疾病概述：颅咽管瘤是一种罕见的下丘脑 - 垂体肿瘤，由胚胎残余沿颅咽管原始通路的畸形发展而来。世界卫生组织将其归为良性上皮性肿瘤，但由于其可引起激素和下丘脑紊乱，临床管理具有挑战性。颅咽管瘤可分为成釉细胞型颅咽管瘤（ACP）和乳头状颅咽管瘤（PCP）两种亚型，它们在组织学特征和基因改变上存在差异。CP 的年龄分布呈双峰型，第一个发病高峰出现在儿童期（5 至 10 岁之间），第二个高峰出现在成年期（55 至 69 岁之间），男性和女性的发病率没有显著差异。
-
诊断方面
-
症状评估：儿童颅咽管瘤主要症状与颅内高压、头痛和视力障碍相关，生长迟缓与体重增加同时出现应系统地提示下丘脑 - 垂体疾病，尤其是颅咽管瘤。成人颅咽管瘤患者典型症状是高颅内压和下丘脑症状，包括精神障碍等。
-
影像学检查：MRI 是首选的影像学检查方法，可清晰显示肿瘤的位置、大小、形态及与周围组织的关系。CT 检查可用于评估肿瘤的钙化情况。
-
组织病理学和分子检测：通过手术活检或切除标本进行组织病理学检查，明确肿瘤亚型。同时，检测相关的分子标志物，如 β - catenin、BRAF V600E 等，有助于进一步了解肿瘤的生物学行为和指导治疗。
-
治疗方面
-
手术治疗：手术是颅咽管瘤的主要治疗手段，旨在尽可能完全切除肿瘤，同时保护周围正常组织和神经功能。对于大型或侵袭性肿瘤，可能需要分阶段手术。手术应在垂体瘤卓越中心（PTCOE）由多学科团队进行。
-
放射治疗：术后辅助放疗可降低肿瘤复发风险，对于无法完全切除的肿瘤，放疗也可作为主要的治疗手段之一。调强适形放疗（IMRT）等先进放疗技术可提高放疗的精准度，减少对周围正常组织的损伤。
-
药物治疗：目前针对颅咽管瘤的药物治疗有限，主要用于缓解症状和治疗并发症。例如，对于下丘脑性肥胖，可考虑使用胰高血糖素样肽 - 1 受体（GLP1）激动剂等药物进行治疗。
-
随访和管理
-
内分泌功能监测和替代治疗：颅咽管瘤患者常出现内分泌功能减退，需要长期监测生长激素、甲状腺激素、肾上腺皮质激素等水平，并根据结果进行相应的激素替代治疗。
-
下丘脑综合征的管理：下丘脑综合征是颅咽管瘤常见的并发症，包括肥胖、食欲亢进、睡眠障碍、认知障碍等。需要综合管理，包括饮食控制、运动疗法、心理支持等。
-
长期随访：患者需要定期进行影像学检查、内分泌功能评估和神经系统检查等，以监测肿瘤复发和评估治疗效果。随访时间应贯穿患者的一生，对于儿童和青少年患者，还需要关注其从儿童期到成年期的过渡阶段的管理。