《NCCN 临床实践指南:中枢神经系统肿瘤(2024.V5)》在诊断和治疗方面有诸多要点,以下是一些主要内容:
采用 2021 年 WHO CNS 肿瘤分类(第 5 版),强调分子病理诊断的重要性,将相关诊断标记物检测,包括组织病理学和分子信息,共同作为肿瘤分类的标准流程。新增二代测序(NGS)作为 CNS 肿瘤病理诊断的首选方法,但肿瘤组织的 NGS 结果不能证明存在遗传性癌症易感综合征,若临床和家族史怀疑存在此类综合征,则需进行遗传咨询并检测血液 “胚系” DNA。
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胶质瘤
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IDH 突变型患者:术后辅助治疗阶段和疾病复发后,均可以考虑 Vorasidenib 或艾伏尼布进行靶向治疗。
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BRAF V600E 突变患者:可考虑达拉非尼联合曲美替尼或者维莫非尼进行靶向治疗。
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NTRK1/2/3 融合变异患者:可考虑拉罗替尼、恩曲替尼、瑞普替尼进行靶向治疗。
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MGMT 启动子甲基化阳性患者:可考虑替莫唑胺单药治疗。
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成人髓母细胞瘤:复发治疗推荐方案新增 TMZ(替莫唑胺)/ 伊立替康 / 贝伐珠单抗联合使用。
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原发性中枢神经系统淋巴瘤:在某些情况下可用,新增眼内大剂量注射甲氨蝶呤作为治疗手段。对于复发或难治性病例,推荐使用包含利妥昔单抗、甲氨蝶呤、卡莫司汀、依托泊苷和泼尼松的(R-MBVP)方案进行治疗。
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脑膜瘤:对于无法进行手术的患者,但适合接受放疗或全身治疗的脑膜瘤患者,指南推荐可以考虑参与艾伏尼布的临床试验。
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脑转移瘤
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原发肿瘤未知:MSI-H/dMMR/TMB-H 的孤立脑转移瘤,新增优先推荐帕博利珠单抗(2B 类推荐)。
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非小细胞肺癌脑转移:新增 Sotorasib(2B 类推荐)。
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肾细胞癌脑转移:新增 Belzutifan(2B 类推荐)(VHL 相关肾细胞癌)。
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软脑膜转移瘤:黑色素瘤来源的软脑膜转移瘤,在某些情况下可用,新增鞘内和静脉注射纳武利尤单抗(2B 类推荐)。