2026 IPNET（国际卟啉病网络）急性卟啉症管理指南要点

本内容仅为指南要点整理，不能替代临床医生专业诊疗。指南覆盖急性间歇性卟啉病 AIP、遗传性粪卟啉病 HCP、变异性卟啉病 VP；不含 ALAD 缺乏型卟啉病。

一、急性发作定义（IPNET 2026）

满足全部：

1. 症状持续≥24h；
2. 尿 PBG≥正常上限 10 倍；
3. 至少存在 2 项表现：剧烈疼痛、恶心呕吐 / 便秘、高血压 / 心动过速、低钠血症、肌无力 / 周围神经病变、排尿异常、中枢受累（意识改变、癫痫、精神症状、PRES）；
4. 排除其他可解释症状的疾病。

二、急性发作急性期管理

1. 首要措施

1）立即停用所有卟啉原性药物，查询药物安全数据库（drugs‑porphyria.org）PMC。 2）避光留取尿液标本检测PBG、ALA，不要等待检验结果再启动治疗ipnet.org。 3）纠正诱因：感染、禁食、应激、酒精、激素波动。

2. 特异性治疗

• 静脉人血红素（hemin，精氨酸血红素 Normosang）：一线首选ipnet.org
  • 剂量：3‑4 mg/kg/ 天，连用 4 天；优先中心静脉输注，减少静脉炎风险PMC。
  • 指征：中重度急性发作，达到上述发作定义，尽早启动；不要等待生化回报再给药。
  • 不用于未达到发作阈值的轻微症状。

重要：Givosiran（吉沃西兰）不能用于处理急性发作，仅用于预防复发。

• 碳水化合物负荷（葡萄糖）
  • 定位：备选 / 过渡方案，不能替代 hemin。用于轻症、等待 hemin 给药、hemin 不可及地区。
  • 目标：每日碳水 300‑500 g；口服优先；无法口服予 10% 葡萄糖静脉。
  • ⚠️ 严重低钠血症避免大量低渗葡萄糖输注，防止加重脑水肿PubMed。

3. 对症支持治疗PMC

1. 疼痛：WHO 阶梯镇痛；重度腹痛优先阿片类（吗啡、丁丙诺啡）；尽量避免曲马多、芬太尼等潜在卟啉原药物。神经痛可用加巴喷丁。
2. 恶心呕吐：昂丹司琼、氯丙嗪、丙氯拉嗪。
3. 自主神经（高血压、心动过速）：β 受体阻滞剂、可乐定。
4. 电解质：密切监测低钠血症（SIADH 常见）、低镁，谨慎补液。
5. 癫痫：很多传统抗惊厥药为卟啉原，需专科选择安全药物。
6. 监测：肌力、呼吸功能，警惕快速进展周围神经麻痹，必要时呼吸支持。

三、复发性急性卟啉症管理（12 个月≥4 次发作）PMC

1. Givosiran（siRNA 靶向 ALAS‑1）：优先推荐预防药物，皮下给药，显著降低发作频次，减少血红素长期使用带来铁过载、静脉损耗。
2. 备选：预防性静脉 hemin；注意监测铁蛋白，警惕铁过载。
3. 女性月经周期相关发作：可考虑 GnRH 类似物抑制排卵。
4. 药物预防无效、危及生命的反复发作：肝移植为根治手段；合并终末期肾病可肝肾联合移植。

四、长期随访与监测

1. 生化分层管理：根据尿 PBG / 肌酐比值，分为活动症状型、高排泄无症状、潜伏型，分层随访National C...。
2. 50 岁以上携带者：每年 1‑2 次肝脏影像学筛查肝细胞癌，AIP 患者肝癌风险升高。
3. 监测：血压、肾功能、铁蛋白（长期 hemin 使用者）、骨密度（慢性疾病风险）。
4. 家系遗传筛查：先证者确诊后，对直系亲属做基因级联筛查；携带者教育、药物规避指导。

五、触发因素规避与患者教育

1. 严格规避：卟啉原药物、酒精、长时间禁食 / 极低热量节食、大量应激。
2. 感染需及时治疗；手术、麻醉前告知卟啉病，选择安全麻醉药物。
3. 女性生育：孕前专科咨询；孕期严密监测，妊娠可诱发发作。

六、红色警示

• 腹痛而无腹膜刺激体征，伴心动过速、低钠、精神 / 神经症状，育龄女性，需高度怀疑急性卟啉症。
• 神经损伤为可逆窗口，延误 hemin 治疗可遗留永久性周围神经损伤。

免责声明：以上为 2026 IPNET 公开指南的要点整理，仅供医学学习参考，不构成诊疗建议，临床处置必须遵从专科医生判断