诊断方面
临床评估
病史采集：全面了解初次和现有症状的病史、完整的医疗史以及一级亲属中自身炎症疾病或自身免疫疾病的家族史。
症状判断：患者表现出持续超过 6 周的非外伤性骨痛，具有炎症特性，如与运动无关且或夜间疼痛，提示可能为 CNO。还需评估其他炎症特征，如是否伴有关节和皮肤病变等。
实验室检查
常规检查：进行血常规、炎症标志物检查，评估全身炎症程度；检查肾功能，以评估药物治疗安全性；检查碱性磷酸酶、钙、25 - 羟基维生素 D、磷酸盐和甲状旁腺激素水平，排除其他代谢性骨病。
影像学检查
首选 MRI：对临床疑似区域进行影像学检查，MRI 为首选，若无法进行 MRI 检查，结合 (99mTc) Tc - HDP SPECT/CT 或 PET/CT 与骨扫描示踪剂是合理替代方案。
全身检查：考虑到多达 67% 的患者可能有临床表现上 “沉默” 但放射学上活跃的病变，初始评估时建议对所有患者进行全身影像学检查。
鉴别诊断：在诊断过程中，需要与感染性骨髓炎、恶性骨肿瘤、其他风湿肌肉骨骼疾病、Tietze 综合征、代谢性骨病和胸锁关节脱位等具有相似症状的疾病进行鉴别。
治疗方面
治疗目标
缓解症状：通过骨痛（可能由骨炎引起）进行评估。
维持 / 恢复活动功能能力：通过活动范围、疲劳、患者报告的功能能力和生活质量进行评估。
减少炎症：通过体检中的局部炎症迹象、炎症标志物和放射学炎症迹象评估。
预防疾病进展：预防患者结构性肌肉骨骼损伤。
药物治疗
一线治疗：对于活动性成人 CNO，建议使用非甾体抗炎药（NSAIDs）/ 环氧化酶 - 2 抑制剂的最大耐受和批准剂量治疗。对于有椎体塌陷风险的脊柱骨病变患者，以及表现出显著累积性骨骼损伤的患者，考虑直接添加 / 升级到二线治疗。若药物应答良好，继续治疗并在 12 周时重新评估反应，持续应答充分则考虑减量或按需治疗；若在 2 - 4 周或之后应答不佳，考虑更换 NSAIDs/coxibs 或添加 / 升级到二线治疗。
二线治疗：根据患者特征启动静脉注射双膦酸盐类药物或肿瘤坏死因子 - α 抑制剂（TNFi）。在有多关节炎症的患者中，若 TNFi 用药后炎症相关症状没有明显改善，可以考虑传统合成改善病情的抗风湿药药物。如果患者症状改善，继续治疗并在 6 - 12 个月时重新评估反应，持续应答充分则考虑减量；如果治疗策略应答不佳，可以更换 TNFi 或双膦酸盐类药物或考虑联合治疗，同样在 6 - 12 个月时重新评估反应，持续反应充分则考虑减量。
三线治疗：对于一线和二线治疗应答不足的难治性患者，确认活动性疾病的情况下可以考虑三线治疗药物，如 IL - 17 抑制剂（IL - 17i）、Janus 激酶抑制剂（JAKi）或 IL - 12/23 抑制剂和 IL - 23 抑制剂等。
其他治疗
手术治疗：由于外科手术的侵入性质以及胸壁前部和脊柱等是具有挑战性的解剖区域，建议将外科手术考虑保留用于有明显过度骨化并发症和局部疾病的病例。
生活方式干预：建议患者戒烟、控制体重和定期进行耐力运动。
物理康复治疗：考虑为患者提供物理康复治疗，以优化身体功能。
糖皮质激素：关节内糖皮质激素注射或口服糖皮质激素可能为有关节受累的患者在短期内提供缓解，在等待其他治疗疗效评估时可以考虑，但不应依赖激素治疗。