合并肝外胆管结石时，其临床表现与肝外胆管结石相似。未合并肝外胆管结石者，可多年无症状或仅有肝区和胸背部胀痛不适。如发生梗阻和继发感染则出现寒战或高热，甚至出现急性梗阻性化脓性胆管炎表现。除非双侧胆管均有梗阻或胆汁性肝硬化晚期，肝内胆管结石一般不会发生明显黄疸。肝内胆管结石并发感染时易引起胆源性肝脓肿，肝脓肿可向膈下穿破，并可进一步穿破膈肌和肺形成胆管支气管瘘，咳吐黄色味苦的胆汁样痰液。晚期发生胆汁性肝硬化，可引起门静脉高压症。对病史较长，近期内频繁发作胆管炎，伴进行性黄疸，腹痛及发热难以控制，以及消瘦等症状时，特别是年龄在50岁以上者，应怀疑合并肝胆管癌的可能。主要表现为肝呈不对称性肿大，肝区有压痛及叩击痛。合并感染和并发症时，则出现相应体征。