视网膜母细胞瘤的疾病症状

由于肿瘤发生于婴幼儿，早期不易发现。大约50％以上的病儿是因肿瘤发展出现白瞳症(指瞳孔区呈现白色反光)而为家长发现，约20％的患眼因肿瘤位于黄斑部、视力障碍而表现为内斜视或外斜视。少数有患眼红痛及青光眼。

检查可见视网膜上有圆形或椭圆形边界不清的黄白色隆起的肿块，以后极部偏下方为多见；肿块的表面可有视网膜血管扩张或出血，或伴有浆液性视网膜脱离。肿瘤团块可播散于玻璃体及前房中，造成玻璃体混浊、假性前房积脓、KP，或在虹膜表面形成灰白色肿瘤结节。肿瘤长大引起眼内压增高，可见角膜上皮水肿、角膜变大及眼球膨大。晚期，肿瘤穿破眼球壁，表现为眼球表面肿块或眼球突出等。肿瘤细胞可经视神经或眼球壁上神经血管的孔道向颅内或眶内扩展，或经淋巴管向附近淋巴结、软组织转移，或经血循环向全身转移，导致死亡。

偶有表现特殊的病例。如
①双眼RB同时伴发颅内松果体瘤或蝶鞍区原发性神经母细胞瘤，称为三侧性RB；
②遗传型患者若干年后可发生其他原发性恶性肿瘤，如骨肉瘤、纤维肉瘤，称为第二恶性肿瘤；
③肿瘤自发消退或伴发良性视网膜细胞瘤。