无脑儿的诊断

腹部检查时，感觉胎头小，肛门检查和阴道检查时，可扪及凹凸不平的颅底部。无脑儿应与面先露，小头畸形，脑脊膜膨出相区别，大的脑脊膜膨出常伴有大面积颅骨缺损，孕14周后B型超声探查，见不到圆形颅骨沅环头端有不规则瘤结，也可行X线摄片，无颅盖骨即可确诊。

无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿E3值常偏低，无脑儿的脑脊膜常直接暴露在羊水中，使羊水的甲胎蛋白值高。