1. 症状
轻度狭窄可无症状，只在重体力劳动时出现心慌、气促等症状。狭窄程度较重者，可出现劳力性呼吸困难，重者不能平卧或有夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸。可有咳嗽、咯血、痰中带血、肺梗死、血栓栓塞。由于左心房扩大压迫喉返神经而出现声音嘶哑，压迫食道而引起吞咽困难。发生右心衰时可有纳差、腹胀、肝区胀痛、恶心、呕吐、少尿、水肿等。
2. 体征
二尖瓣面容。胸骨左缘可有抬举样搏动，心界向左或同时向右扩大，伴有心房纤颤者可有脉搏短绌。心尖部第一心音亢进，可闻及局限的舒张中晚期递增型隆隆样杂音，可伴有舒张期震颤。当瓣膜弹性较好时，可闻及开瓣音，这是考虑二尖瓣交界分离术的主要指征。肺动脉瓣区第二心音亢进，伴轻度分裂。当肺动脉高度扩张，出现功能性肺动脉瓣关闭不全时，可闻及Graham-Steel杂音。严重二尖瓣狭窄，三尖瓣区可出现全收缩期杂音，或来自右心室的第三心音。少数二尖瓣狭窄在心尖部并不出现舒张期杂音，称为“哑型二尖瓣狭窄”，是由于二尖瓣口高度狭窄，或右心室高度扩大，占据了心尖区以致不能在常规听诊部位听到杂音。右心衰竭时，出现肝肿大、肝颈静脉回流征阳性和水肿等。