多在成年后起病，缓慢进展，常有后枕不及颈项部疼痛，颈部运动不灵或受限，感觉迟钝，头颈可向一侧偏斜，短颈，后发际低。神经系统受损症状因畸形涉及的结构、范围及程度而异，1、后组脑神经损害，表现声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍、和舌肌萎缩等；2、延髓和/或上位精髓损伤，科出现锥体束征、四肢轻瘫、病理征及感觉障碍等，也可有吞咽及呼吸困难；3、小脑损害，常见眼球震颤和小脑性攻击失调等；4、颈神经根受累，枕项部疼痛及颈强直，一侧或双侧上肢麻木，无力，肌萎缩，受累区腱反射减弱等；5、椎基底动脉供血不足症状，如体位性头晕、眩晕、恶心、呕吐等较少见；6、可合并小脑扁桃体下疝畸形、中脑导水管狭窄和脊髓空洞症等。颅颈侧位、张口正位X线片，测量枢椎齿状突位置是确诊本病的重要依据。