《无创产前筛查检出母体恶性肿瘤高风险的管理策略专家共识（2025 年版）》

制定单位：上海市产前诊断技术质量控制中心；发表：《上海医学》2026 年第 49 卷第 2 期 背景：NIPS（NIPT）血浆 cfDNA 不仅含胎盘来源游离 DNA；母体隐匿肿瘤释放 ctDNA，可造成多条染色体非整倍体（MCA）、多个拷贝数变异（CNV）、常染色体单体这类特殊异常谱，干扰胎儿染色体判读，偶然提示母体恶性肿瘤风险。共识明确：NIPS 不是肿瘤筛查项目，仅为偶然发现预警信号，不能作为肿瘤确诊依据。

一、检测前咨询（强推荐）

1. NIPS 检测前知情同意必须告知局限性：孕期合并恶性肿瘤可干扰 NIPS 结果，出现复杂染色体异常，此时 NIPS 无法准确评估胎儿染色体风险。
2. 已确诊恶性肿瘤孕妇属于 NIPS不适用人群，不建议做 NIPS，应直接选择产前诊断。
3. 所有可疑异常报告，统一转诊至产前诊断中心进行报告解读。

二、哪些 NIPS 结果提示母体恶性肿瘤高风险（推荐意见 2，IB 级，强推荐）

出现下面任一情况，警惕隐匿母体肿瘤：

1. 多条染色体非整倍体（MCA）；
2. 检出多个 CNV；
3. 常染色体单体；

单一染色体三体（如单纯 21 三体）一般不考虑母体肿瘤；复杂、多发染色体异常才是重点警示。 鉴别排除：多发子宫肌瘤、母源性嵌合、消失双胎、B12 / 叶酸严重缺乏、自身免疫病等良性原因，也可造成类似复杂 cfDNA 异常。

三、核心诊疗流程（两步并行：胎儿评估 + 母体肿瘤排查）

第一步：胎儿评估（优先）

1. 系统胎儿超声，排查胎儿结构异常、生长受限；
2. 建议侵入性产前诊断（羊水穿刺 / 绒毛穿刺），明确胎儿真实染色体，因为 ctDNA 会干扰 NIPS，此时 NIPS 无法判断胎儿染色体情况。
3. 胎儿染色体结果正常，高度提示 NIPS 异常信号来源于母体。

第二步：母体评估，MDT 多学科团队（产前诊断、产科、肿瘤内科、影像科、遗传咨询）

1. 病史与体格检查：体重下降、乏力、持续疼痛、淋巴结肿大、乳腺、甲状腺、腹部查体；既往肿瘤史、肿瘤家族史。
2. 基础实验室：血常规、肝肾功能、乳酸脱氢酶 LDH 等；按需选择肿瘤标志物（仅辅助，孕期标志物本身可生理性升高，不能单独确诊）。
3. 影像学（孕期优先无辐射 / 低辐射）：乳腺超声、甲状腺超声、腹部超声；必要时 MRI；尽量避免常规 PET-CT。
4. 若初筛无阳性发现：短期密切随访；产后复查 cfDNA；产后仍持续异常，继续深入肿瘤排查。
5. 确诊母体恶性肿瘤：产科 + 肿瘤 MDT 共同制定孕期治疗、分娩时机与方案，兼顾母体抗肿瘤治疗与胎儿安全。

四、报告规范要点

1. NIPS 常规报告不主动提示肿瘤风险；仅当实验室检出MCA / 多 CNV / 常染色体单体，在备注中写明：结果存在母源性异常可能，建议产前诊断中心咨询，警惕母体潜在疾病。
2. 禁止直接出具 “怀疑母体癌症” 的结论；仅作为提示信号，避免过度恐慌。

五、伦理与遗传咨询要点

1. 告知：高风险预警≠癌症确诊，存在较高假阳性（良性病变也可引起）；
2. 充分告知两种并行评估的必要性：胎儿染色体评估 + 母体疾病排查；
3. 心理支持，保护隐私；
4. 知情选择：孕妇有权了解该偶然发现，也需知晓后续检查的利弊。

六、随访策略

1. 母体排查阴性：孕期定期产科随访；产后复查 cfDNA；产后 cfDNA 恢复正常，基本排除恶性肿瘤；产后仍持续复杂异常，继续肿瘤专科随访。
2. 母体确诊恶性肿瘤：按妊娠合并肿瘤 MDT 方案全程管理，产后肿瘤专科长期随访。
3. 胎儿染色体异常：按产前诊断规范处理。

七、关键总结

1. NIPS不是肿瘤筛查，复杂多条染色体异常仅为偶然预警，不能诊断肿瘤；
2. 一旦提示高风险：胎儿侵入性产前诊断 + 母体 MDT 排查同步启动；
3. 鉴别良性因素：子宫肌瘤、消失双胎、母体嵌合等；
4. 报告措辞保守，不直接下肿瘤诊断，遗传咨询做好风险沟通。

声明：本共识为国内产前诊断领域专家指导性文件，仅用于临床学习参考，不能替代临床 MDT 团队个体化诊疗