《基层医疗卫生机构常见新生儿疾病诊疗专家共识：先天性心脏病（2025 年）》要点

发布：中华医学会儿科学分会新生儿学组，《中国当代儿科杂志》编辑委员会，2025‑10，发表于《中国当代儿科杂志》2025，27 (10)：1167‑1175。 定位：面向县医院、乡镇卫生院、社区卫生服务中心等基层机构；聚焦基层如何识别、初步评估、转运新生儿先心病；共 8 个临床问题，13 条推荐意见，采用 GRADE 证据分级，大量为良好实践声明 GPS（专家共识推荐）。 缩写： CHD：先天性心脏病；PGE1：前列腺素 E1；SpO₂：脉搏血氧饱和度。

一、背景与概念

1. 先心病居我国出生缺陷首位；危重先心病约占全部先心病 25%，导管依赖型先心病依靠动脉导管维持肺循环 / 体循环供血，一旦动脉导管关闭可迅速死亡中国当代儿...。
2. 导管依赖型危重先心病举例：完全性大动脉转位、主动脉弓离断、危重主动脉缩窄、肺动脉闭锁、重症法洛四联症等中国当代儿...。
3. 基层定位：基层不做根治性手术，重点是筛查识别‑初步稳定‑及时安全转诊，不要求基层完成确诊与根治手术中国当代儿...。

二、高危因素（推荐意见 1，1B）

新生儿先心病高危因素：

1. 早产、极 / 超早产；
2. 先心病家族史（父母、同胞患病）；
3. 合并心脏以外其他先天畸形；
4. 母亲孕期：糖尿病、高血压、肥胖、甲状腺疾病、结缔组织病、癫痫；
5. 孕早期发热；
6. 辅助生殖受孕；
7. 孕期吸烟、饮酒等不良暴露中国当代儿...。

三、新生儿早期筛查：双指标法（推荐意见 2，1B）

出生后 6‑72 h 开展筛查，最佳 24‑48 h，采用心脏听诊 + 脉搏血氧饱和度（SpO₂）双指标筛查中国当代儿...。

1. 筛查阳性判定
   • 心脏听诊：≥2 级病理性心脏杂音；特殊心音改变；
   • 血氧：右手 + 任意足部同时测血氧；
     • 任一部位 SpO₂＜90% → 阳性；
     • SpO₂ 90‑94%，或右手较足血氧差＞3%，2‑4 h 复查仍异常，判定筛查阳性中国当代儿...。
2. 筛查阳性：尽快完善心脏超声心动图。

仅靠听诊漏诊率高，必须联合血氧筛查；单纯听诊灵敏度不足 77%中国当代儿...。

四、临床表现识别

1）急性期危重表现（生后住院即可出现，推荐意见 3，GPS）

• 休克、严重中央性发绀、呼吸窘迫、肝大；
• 差异性发绀：主动脉缩窄 / 主动脉弓离断，下肢血氧低于上肢，下半身青紫更重；大动脉转位可出现反向差异性发绀；
• 低血压、股动脉搏动减弱 / 消失；上肢血压明显高于下肢；
• 严重心衰、肺水肿中国当代儿...。

2）出院后迟发表现（晚期表现，推荐意见 4，GPS）

出院回家后出现：

• 喂养困难：吃奶费力、吃奶时间长、吃奶中断、呛奶、出汗多；
• 反复多汗、易激惹、持续苍白或发绀；
• 体重增长缓慢、生长发育落后；
• 活动少、嗜睡增多中国当代儿...。

提示：部分危重先心病出生早期可无明显杂音，不能 “没杂音就排除先心病”。

五、基层评估手段（推荐意见 5、6，GPS）

1. 体格检查重点

• 心前区搏动异常、心音改变（单一第二心音）；
• 股动脉、四肢脉搏；上下肢血压对比；
• 肝脏大小（肝大提示心衰）；
• 观察呼吸、肤色、末梢循环灌注。

2. 辅助检查（基层可完成）

1. 胸部 X 线胸片：观察心影形态、大小、肺血多少；识别 “靴状心”、心影狭小、肺血增多 / 减少；
2. 心电图：提示房室肥大、电轴偏移；
3. 超声心动图（金标准）：筛查阳性 / 可疑必须尽快做心脏彩超，明确解剖、分流、瓣膜、大血管情况。

基层若无心脏超声设备：直接转诊上级医院完成超声心动图，不要等待拖延中国当代儿...。

六、导管依赖型危重先心病：紧急药物处理（推荐意见 7，GPS）

怀疑导管依赖型危重先心病（持续发绀，吸氧难以改善，高度怀疑大动脉转位、主动脉弓离断、肺动脉闭锁等）：

1. 前列腺素 E1（PGE₁）维持动脉导管开放，是挽救生命关键；
2. 起始剂量：5‑10 ng/(kg・min) 持续静脉输注；
3. 即使尚未完成心脏超声，只要临床表现高度怀疑，即可联系上级专科医生指导下启动 PGE₁；
4. 监测：每 20‑30 min 评估一次；观察血氧、股动脉搏动、乳酸、酸中毒；
5. 警惕不良反应：呼吸暂停、低血压、发热、坏死性小肠结肠炎；剂量不宜过大，专科指导下调整中国当代儿...。

⚠️注意：PGE₁属于抢救用药，基层机构要在转运前联系上级心脏专科，在专科指导下使用，不能盲目自行大剂量给药。

后续治疗（推荐意见 8，GPS）

确诊之后，在儿童心脏中心可选择：

• 介入：球囊房间隔造口、球囊瓣膜成形；
• 外科：心脏外科开胸矫治手术中国当代儿...。

七、转诊指征与时间节点（13‑13 条推荐意见 9‑13，GPS）

✅需要转诊的情况

满足任意一条就需要转诊至具备先心病诊治能力的上级儿童心脏中心：

1. 新生儿先心病筛查阳性；
2. 存在发绀、呼吸窘迫、喂养困难、体重不增；
3. 心脏听诊有病理性杂音、心音异常；
4. 四肢脉搏不对称，上下肢血压差异明显；
5. 胸片 / 心电图提示心脏异常；
6. 合并其他先天畸形、染色体异常可疑；
7. 临床高度怀疑导管依赖型危重先心病中国当代儿...。

⏱转诊时间要求

1. 危重症（休克、呼吸衰竭、严重酸中毒、严重低氧）：紧急转运，边抢救边转运，联系新生儿转运团队；使用 PGE₁维持，稳定生命体征再转运。
2. 有症状、血流动力学尚稳定：尽快转诊，不要拖延。
3. 筛查阳性但完全无症状、生命体征平稳：1 周之内完成转诊。
4. 出院 7 天、42 天儿童保健随访时，体检新发现杂音、发绀、喂养差，也要及时转诊中国当代儿...。

转诊前要点：

• 记录血氧、心率、血压、四肢脉搏；
• 记录胸片、心电图结果；
• 记录是否使用前列腺素 E₁、剂量；
• 吸氧、保暖、维持体温；避免过度刺激；
• 尽量安排新生儿专科转运团队，不自行私家车自行送诊。

八、基层常见重要误区

1. ❌“没有心脏杂音就可以排除先心病” ✅危重导管依赖型先心病可没有明显杂音，必须结合血氧、症状、胸片综合判断。
2. ❌“发绀就使劲高浓度吸氧一直吸” ✅部分导管依赖先心病，高氧反而抑制动脉导管开放；怀疑导管依赖先心病不要盲目高氧，尽快 PGE₁+ 转运。
3. ❌基层尝试 “药物根治先心病” ✅没有口服药物可以根治先心病；PGE₁仅用于临时维持动脉导管开放，为转运争取时间，不是根治。
4. ❌“先观察满月再去大医院” ✅导管依赖型危重先心病，等待会出现休克、死亡，不能等到满月。

九、10 条核心要点速记

1. 2025 基层新生儿先心病共识，面向县‑乡‑社区基层机构，核心任务：筛查识别、初步稳定、安全转诊，不做根治手术。
2. 筛查方案：出生后 6‑72 h，心脏听诊 + 脉搏血氧饱和度双指标法。
3. 高危人群：早产、家族先心病史、母亲孕期高危因素、合并其他先天畸形。
4. 警惕导管依赖危重先心病：大动脉转位、主动脉弓离断、肺动脉闭锁等，动脉导管关闭可快速死亡。
5. 关键体征：中央性发绀、差异性发绀、股动脉搏动减弱、上下肢血压差大、肝大、心衰、喂养困难、吃奶出汗多。
6. 怀疑导管依赖型先心病，专科指导下静脉使用前列腺素 E₁（PGE₁）5‑10 ng/(kg・min)，警惕呼吸暂停等副作用。
7. 筛查阳性、杂音异常、发绀、休克‑心衰，均属于转诊指征。
8. 危重症：紧急转运，边抢救边转运；无症状筛查阳性：1 周内转诊。
9. 基层可用辅助：胸片、心电图；确诊依靠超声心动图，无超声设备直接向上级转诊。
10. 多数推荐为专家良好实践声明 GPS；基层要与儿童心脏专科紧密协作，做好转运衔接。